家族性红细胞增多症

问题分析： 您好，家族性红细胞增多症为常染色体遗传性疾病，比较罕见。症状较轻，常有头痛、嗜睡、眩晕和易疲倦，或完全没有自觉症状。病儿面色深红，眼结膜充血，但多无脾肿大。血象仅有红细胞系增生过盛，血红蛋白常在200g/L以上，血容量增多。白细胞与血小板正常。家族中有同样的病人。
建议您到正规医院咨询血液内科专家。该疾病无特异危险因素，但多有血液粘稠表现，目前研究表明可以采取放血疗法，但具体应该以个人情况而定。

问题分析：你好，氧亲和力增高血红蛋白，由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多症”。

问题分析： 眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血，可有头胀、头晕、头痛、失眠、易激动、四肢麻木等症状，但多数患者的症状不明显。脾一般不肿大。妊娠时可能发生流产或死胎。
　　有红细胞增多症及家族史者，应考虑本病。血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带和（或）血红蛋白氧亲和力显著增高可肯定诊断。珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的分子病理。
1、静脉放血 可在较短时间内使血容量降至正常，症状减轻，减少出血及血栓形成机

会。每隔2～3d放血200～400ml，直至红细胞数在6.0×1012/L以下，红细胞压积在50%以下。放血一次可维持疗效1个月以上。