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丙酮酸激酶缺乏症怎么办呢

性别:男

年龄:29

宝宝现9个月,出生后每个月都输血,血红蛋白最低50就不得不输血了,7个多月在医院查出是PK缺乏症纯合子(做的实验室检测,未查基因),父母都是杂合子(无血缘干系,祖籍都在江苏,平素身体很好)想知道丙酮酸激酶缺乏症怎么办呢请问丙酮酸激酶缺乏症怎么办呢
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
张清伦 副主任医师 外科 极速问诊
二级甲等 威县人民医院

问题分析:丙酮酸激酶缺乏症称为先天性非球形细胞溶血性贫血的异质性疾病。建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗. 祝宝宝健康成长 .

马国妹 医师 妇产科 极速问诊
河北邢台桥东妇幼保健站

问题分析:主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一 可以是严重的新生儿黄疸甚至可出现胆红素脑病,需要血液置换或多次输血,少数患者直到成年或年老才发现贫血 还有的因骨髓功能完全代偿,平时可能没有明显的贫血和其他表现 但查体时常有黄疸和脾大。

沈鹏臣 精神科 极速问诊

问题分析:你好 主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一 可以是严重的新生儿黄疸甚至可出现胆红素脑病,需要血液置换或多次输血,少数患者直到成年或年老才发现贫血 还有的因骨髓功能完全代偿,平时可能没有明显的贫血和其他表现 但查体时常有黄疸和脾大。

吴丽萍 极速问诊

问题分析:你好在出生后前几年,严重贫血的最好处理是红细胞输注 血红蛋白浓度维持在80~100g/L以上不影响儿童生长和发育,并减少危及生命的再障危象 然而决定输血最重要的是根据病人对贫血的耐受性而非仅是血红蛋白的水平。

于娜诗 五官科 极速问诊

问题分析:你好由于病情轻重不一 因而预后不一致,婴幼儿可以导致死亡 本症随年龄增长有减弱趋势。大多数患者可以过相对正常的生活 对寿命无明显的影响。

王子锟 内科 极速问诊

问题分析:你好于病情轻重不一 因而预后不一致,婴幼儿可以导致死亡 本症随年龄增长有减弱趋势。大多数患者可以过相对正常的生活 对寿命无明显的影响。

萧遥天 内科 极速问诊

问题分析:你好脾切除治疗可使病人长时间地控制贫血 由于出生后前几年在无脾状态下有发生严重败血症的危险,故患者行脾切除术至少要5~10岁后。

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