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宝宝一周岁,基因检测威尔逊氏综

性别:女

年龄:1岁

宝宝一周岁,基因检测威尔逊氏综合症,现在发育迟缓,眼距款,尖下巴,耳垂低,双手不会抓握东西,双脚外翻,还不会爬
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
张建平 医师 内科 极速问诊
二级甲等 燕郊人民医院

问题分析:你好,相关疾病是一种比较少见进行性遗传疾病,多属于隐性遗传,主要是遗传父母缺陷基因等,
指导建议:建议,由于相关疾病多表现,肝脏。神经,血液方面症状居多,比较腹痛,肝脏肿大,,黄疸性病变等,所以还需要结合具体情况合理鉴别后合理治疗,

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什么是基因检测
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析其所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法。
遗传基因检测能查出哪些遗传病
赵晓东主任医师
妇产科北京医院三级甲等
遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。1.染色体异常:这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。2.单基因遗传病:这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的,如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。3.多基因遗传病:这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的,如糖尿病、高血压、心脏病等。4.先天性代谢异常:这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的,如苯丙酮尿症、枫糖病等。
apoe基因检测临床意义
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通过载脂蛋白E基因检测,可将患者分为E2,E3和E4,3个表现型,每一个表现型在不同的疾病发生率上均有不同特点。其中绝大多数人群均属于e3表现型,属于相对较为均衡的类型。E4表现型者出现动脉粥样硬化,冠状动脉粥样硬化性心脏病和痴呆的风险相对较低,口服鱼油有助于降脂,且少量饮酒利于血脂控制,但是出现黄斑变性,导致视力损害的可能性较高。
癌症需要做基因检测吗
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内科山东省立医院三级甲等
有肿瘤病人均可以接受基因检测,不同的病种、不同的分期、出于不同的目的,不同的患者,适合做不同的基因检测。肿瘤患者是否做基因检测要视病而定。大部分病人做基因检测,如肺小细胞、肺癌患者、肠癌病人,有利于后续的靶向治疗。
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所谓的分子靶向治疗,是在细胞分子水平上,针对肿瘤突变的基因来设计相应的治疗药物,药物选择性地破坏这些带有突变基因的肿瘤细胞,导致其特异性死亡,而不破坏肿瘤周围的正常组织细胞,所以分子靶向治疗又被称为生物导弹,导弹如果没有正确的引导,可能对于癌细胞来说,会是一个没有目标的靶向导弹,所以,目前来说,基因检测是不可忽略的一项。
肺癌抽血基因检测准确率高吗
何洁副主任医师
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准确率还行。临床疾病基因检测的确是一种很常用的方式,临床检测对指导靶向药物控制治疗有效,临床检测时一般需要注意空腹抽血进行,因为只有存在有基因靶点突变的患者选择此类药物控制效果好。如果临床疾病治疗时必须,考虑还是可以听取意见选择应用,肿瘤类疾病临床治疗时,一般需要采取综合性措施。
肺癌基因检测什么意思
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肺癌基因检测是一种检测方法,进而为肺癌的靶向治疗提供指导。临床上可以获取经过肺穿刺或者肺活检以及肺切除的组织标本,现在还有更先进的,释放血中的肿瘤细胞,也可以通过基因检测的手段收集到,通过基因测序的方式找到是否有肺癌靶向治疗的驱动基因。
基因检测癌症准确率
陈健鹏副主任医师
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癌症的发生与先天性的遗传因素有一定关系,但是同时也要受到后天的因素的影响,例如感染的因素,或者长时间的生活作息习惯的因素影响,因此通过基因检测预测是否会患有癌症,是没有办法达到非常高的准确率。
基因检测对精准医疗的意义是什么
周恒副主任医师
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近十年来,基因检测技术日新月异,人类基因组计划已经完成了所有染色体的基因序列分析,基因表达与疾病的关系也越来越多。基因检测和很多疾病有着密切的关系,随着基因检测技术的突破,他们可以选择不同的基因检测组合,进行疾病的亚型分型,从而制定出更好的治疗方案,有助于帮助患者更好的、更快的恢复身体健康,减少疾病损伤。
基因检测方法有哪些
陈瑶副主任医师
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基因检查方法是通过测序的办法进行,可以通过一代测序方法RT-PCR或者Sanger。近年来出现二代测序方法,二代测序方法和一代测序方法明显的不同在于一代是针对个别已知的基因进行检查,效率低。
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