问题分析: 肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。 假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935,肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。 该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男:女为2.56:1。
肌营养不良是一种慢性疾病,该病多发于儿童,男性多于女性。多因以走路延迟,动作笨拙,步履摇晃,起蹲或上下楼梯困难引起家长注意,对肌营养不良早期明显的症状进行了解。 [1] 1、正常儿童生后1岁独立行走,患儿可能1岁半—2岁开始独立行走,或者一直行走不稳,往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。 2、随患儿年龄长大,症状逐渐明显,常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差,动作不协调、笨拙,奔跑跟不上同龄儿童。肌营养不良患儿逐渐出现步态异常,行走摇摆,俗称鸭步,上楼困难,蹲下起来困难。 3、肌营养不良患儿多于3—5岁逐渐出现症状,婴幼儿期多无症状,也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后。 4、随病情进展,肌营养不良症状越来越重,大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后,由于长期卧床,容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因,在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。