根据遗传方式不同可分为常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney diseaseADPKD）和常染色隐性多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney diseaseARPKD）常染色体隐性遗传型多囊肾发病于婴儿期临床较罕见；常染色体显性遗传型多囊肾常于青中年时期被发现也可在任何年龄发病
ADPKD是一种最常见的单基因遗传性肾病发病率/~/发病年龄多在~岁故既往又称之为“成人型多囊肾病”实际上该病可发生于任何年龄甚至胎儿故“成人型”这一术语并不准确现已废用ADPKD除累及肾脏外还可伴有肝囊肿胰腺囊肿颅内动脉瘤心脏瓣膜异常等因此它也是一种系统性疾病目前已经明确引起多囊肾病的突变基因主要有PKDHE PKD两种岁以上患者将有%将发展至终末期肾衰竭占终末期肾衰竭病因的~%
ARPKD是一种隐性遗传性肾病一般在婴儿期即有明显表现因此过去称为“婴儿型多囊肾病”少部分发生于儿童或青少年发病率约/万~/万常伴有肝脏受累表现为肝囊肿目前已发现其发病与PKHD基因有关ARPKD患儿中%在出生后数小时至数天内死于呼吸衰竭或肾衰竭存活至成人者主要特征是肾集合管纺锤形扩张进展至肾衰竭同时伴有肝内胆管扩张先天性肝纤维化临床表现为门脉高压症由于ARPKD是一种少见病多发生于儿童故本文仅介绍ADPKD
先天性肾囊肿瘤病的治疗和保健方法
