什么是异戊酸血症？

问题分析：再次怀孕要做遗传学疾病监测，需要使用用荧光法测定异戊酰辅酶A脱氢酶活性、或培养羊水细胞中[1-14C]异戊酸大分子标记、或用稳定性同位素稀释法测定羊水中异戊酰甘氨酸含量对异戊酸血症进行产前诊断。才能生出健康的小孩。

问题分析：异戊酸血症 由于先天缺乏亮氨酸代谢酶致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸（异戊酸甘氨酸含合物）。症状是剧烈呕吐，重症的有酮体酸中毒并伴有间歇性嗜眠昏睡的发作。并由于异戊酸酸蓄积，呼气及体表均有恶臭。利用降糖氨酸A阻碍可以实验性地引起异戊酸血症。这个 没有特效药物。积极的对症治疗。

问题分析：异戊酸血症由于先天缺乏亮氨酸代谢酶致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸。这个病的预后不是很好啊。这个半数会死亡，但是如果能转成慢性间歇性就有可能以后的发育正常。所以还是抓紧积极治疗吧。现在一般是使用甘氨酸和肉碱，不过还得具体情况具体分析，抓紧去医院吧。

问题分析：异戊酸血症 由于先天缺乏亮氨酸代谢酶致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸（异戊酸甘氨酸含合物）。症状是剧烈呕吐，重症的有酮体酸中毒并伴有间歇性嗜眠昏睡的发作。并由于异戊酸酸蓄积，呼气及体表均有恶臭。

问题分析：本病给予低蛋白或低亮氨酸饮食及三种支链氨基酸饮食效果较好。口服甘氨酸 2SOmgi (kg \" d)可以预防并发症，但需注意高甘氨酸血症所致的神经毒性反应.也可口服L-肉毒碱。