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请问进行性肌营养不良症怎么办？

性别：男

年龄：7

你好，我朋友家孩子走路容易跌倒，爬楼梯比较费力，在儿童医院检查出好像少了两个基因并确诊为进行性肌营养不良症，请问进行性肌营养不良症怎么办？请问进行性肌营养不良症怎么办
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
崔岩 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 锦州市中心医院

问题分析：进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。

建议发觉有疾病的征兆，就应该及时去医院检查，发现病症就及时加以治疗，这样就会大大提高治疗效果，不会耽误病情，患者也不会承受太多病痛

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进行性肌营养不良症的症状
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
一般来说，进行性肌营养不良症的症状如下：走路缓慢，脚尖着地，容易摔倒，走路姿势呈鸭步，还可能伴有肩胛带肌、上臂肌肉的萎缩，形成翼状肩胛，腓肠肌假性肥大等都是进行性肌营养不良症的主要表现症状。日常生活中患者应适当运动，比如慢跑、游泳等，还要注意个人饮食，多吃新鲜的蔬菜和水果，保证营养均衡，多注意休息，避免劳累，保持心态平和，有利于身体健康。
进行性肌营养不良症会遗传吗
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
进行性肌营养不良症会遗传。进行性肌营养不良症这种变异是一种基因变异，一旦发生变异，就会对人体的染色体产生直接的影响，所以一般可以根据自己的遗传历史来判断。如果是男孩，那就说明患者的妈妈没有问题。接下来就是详细的讲解。进行性肌肉不良的临床表现为两种类型，一种是有家族遗传史，家里有两个或两个以上的病人，一种是没有家族遗传史的单发性疾病，属于一种遗传性的疾病。
进行性肌营养不良症是什么遗传
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
进行性肌营养不良是一种X连锁隐性遗传病，遗传方式：1.男性发病：因为男性的染色体是X+Y，所以唯一的X染色体一定是来自母亲，一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性，那么男性就会发病。换句话说，男性只要不发病肯定就是健康的。2、女性携带：女性携带者有两个X染色体，一条正常的X染色体，一条基因突变的X染色体，但正常的X染色体可以掩盖突变的X染色体，不发病，但可能会把不好的X染色体传递给下一代。
进行性肌营养不良症是怎么引起的
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
基因缺失。是由X染色体短臂上基因缺失所致，抗肌萎缩蛋白分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。
进行性肌营养不良症怎么检查
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
心功能检查。在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现，而在其他类型心脏受累均较少见。还可以做肌电图，松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。
进行性肌营养不良症治疗费用
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
5千-1万元。治疗费用和具体治疗方式有很大的关系，不同治疗方式所需要的费用也会有所不同，还有地区不同，物价水平也会有所不同，患者身体素质，病情都会影响治疗费用。
进行性肌营养不良症状初期怎么确诊
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
可以做肌电图确诊。松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。还有心功能检查，90%DMD患者伴有心脏损害，一般心电图检查多可出现窦性心动过速，异常R波，V1导联S波变浅，深的Q波，P-R间期缩短，以及束支传导阻滞等异常。
有进行性肌营养不良症状有哪些
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
进行性肌营养不良的基本症状有发育不正常，比同龄的孩子慢，行为也和正常的孩子不一样，比如走路摇摆不定，爱摔跤等。也有可能影响智力的发育，常有表现为反应迟钝。
中国可以治疗进行性肌营养不良症吗
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
进行性肌营养不良症屹今为止尚无特异的治疗方法，只能给予对症及支持治疗，比如增加营养，正常活动等。物理疗法和矫形治疗可以预防以及改善的脊柱畸形和关节挛缩，对于维持活动功能很重要。由于进行性肌营养不良症是肌肉本身的病变，尤其是进展较快的患。
假肥大型进行性肌营养不良症怎么回事
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
假肥大型进行性肌营养不良症是遗传性肌肉变形性的疾病。主要的临床特点就是进行性加重的对称性的肌无力、肌萎缩，最终完全丧失运动能力，这是x连锁隐性遗传性的疾病，是男性患病，女性是基因的携带者。
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