首页 > 内科 > 肝胆疾病 > 详情页

肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症

性别：男

年龄：29

09年在医院治疗后遵医嘱在家调养。最近一个月右腿大腿根部又酸又麻，孩子静坐时总是用力伸腿，脂肪肝有点大。（2009年6月亲戚带病历到您处看过）以前治疗效果较好，一直服用小百肽、精氨酸、复合维生素，低脂饮食。春节期间饮食控制不严格。希望知道控制脂肪肝的药物哪些适合我女儿肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
郝非凡 五官科 极速问诊

问题分析：肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症与体内钾和尿酸过高之间缺乏必然联系，而且这种遗传代谢病的确诊不能依赖检查，也就是说您前一个孩子不一定就是肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症导致的死亡。

沈鹏臣 精神科 极速问诊

问题分析：应进食富含肉毒碱的牛羊肉和牛奶制品，改一日三餐为一日多餐，以减少糖原转化为脂肪。低脂肪高碳水化合物或含中链及短链脂肪酸饮食，可减少脂肪在肌纤维内过多的沉积。

雷振轩 中医科 极速问诊

问题分析：肉碱缺乏所致的脂质沉积性肌病常见于儿童成人亦可发病。大多缓慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重少数可有程度较轻的肌萎缩

刘心语 妇产科 极速问诊

问题分析：颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛随病情进展肌无力逐渐加重。一般病程为数月至数年之久

谢添龙 儿科 极速问诊

问题分析：脂质沉积性肌病是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病

沈万理 中医科 极速问诊

问题分析：肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症的孕前检查在我国不是常规检查项目，需要在前一个孩子确诊的基础上联系专门的实验室

展开全部
相关推荐
蛋白缺乏症怎么治疗
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
蛋白缺乏症可以口服蛋白质粉，平常多吃富含纤维素和高蛋白的食物，比如鸡蛋，肉，鱼虾排骨，豆制品，奶制品，调整好饮食结构，饮食多样化。引起蛋白质缺乏症的原因，长期营养不良，蛋白质摄入不足，胃肠道吸收不良，蛋白质消耗过多。
粒细胞缺乏症可以彻底治愈吗
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
可以治愈，粒细胞缺乏症时因血中粒细胞极度减低甚至完全缺如，极易合并严重感染，病情危重死亡率高，需积极抢救，在抗生素问世前死亡率高达90-95%，自应用抗生素后，已下降至20%，要早期诊断、早期治疗。
希特林蛋白缺乏症表现症状
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
希特林蛋白缺乏症是线粒体内的钙结合天冬氨酸蛋白，其在尿素循环和其他代谢过程中发挥着重要的作用。是一种由于基因突变形成的代谢病症。一般为是常染色体隐性遗传。这种病在饮食上表现为有明显嗜食花生和花生等，讨厌甜食及谷类的饮食倾向。
小儿维生素A缺乏症是什么原因引起的
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
维生素A缺乏症，在不同的年龄段，有不同的发病原因，主要有以下原因：1、原发性病因：维生素A缺乏症在5岁以下儿童中，发病率比较高，主要是先天性不足，出生后得不到充足的维生素A补充导致的。2、消化吸收：维生素A是一种脂溶性维生素，膳食中的脂肪含量与它有密切的联系。如果小孩膳食中的脂肪含量过低，存在一些消化系统疾病，如急性肠炎、粥样腹泻等，可能会影响到维生素A的吸收。
小儿维生素A缺乏症要做什么检查
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
通常情况下，小儿维生素A缺乏症要做体格检查、血浆视黄醇测定、相对剂量反应试验等。具体分析如下：小儿维生素A缺乏症是因体内缺乏维生素A而引起的以眼和皮肤病变为主的全身性疾病，患者以婴幼儿为主，常和营养不良并存，伴随蛋白质-能量营养不良等，如果出现了上述情况，需要去医院做体格检查、血浆视黄醇测定、相对剂量反应试验等检查。
小儿锌缺乏症会有哪些症状表现
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
一般来说，小儿锌缺乏症会有生长缓慢、异食癖、免疫功能下降、食欲降低等症状表现。1、生长缓慢：小儿锌缺乏症患者可能会因为缺锌导致生长迟缓，还可能出现体格矮小、性发育延迟等症状。2、异食癖：小儿锌缺乏症可能会出现异食癖，主要是由于缺锌导致味觉减弱引起的。3、免疫功能下降：通常锌对免疫功能有调节作用，小儿锌缺乏症可能会出现免疫功能下降。4、食欲降低：小儿锌缺乏症可能会出现食欲降低，因为缺锌可能会影响味蕾细胞更新。
小儿选择性IgA缺乏症吃什么食物比较好
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
小儿选择性IgA缺乏症吃高蛋白食物、清淡食物比较好，具体分析如下：小儿选择性IgA缺乏症可以吃吃高蛋白食物，如牛奶、鸡蛋、鸡肉、豆浆、大豆、牛肉等，还可吃钾元素、锌元素含量高的食物，还要注意饮食清淡，常见食物有小米粥、蔬菜水果等。通常忌吃高油食物。建议患者及时治疗，以免引发其他疾病。同时注意适当休息，避免剧烈运动。
烟酸缺乏症怎么治
张文娟主任医师
皮肤科北京大学人民医院三级甲等
一般情况下，烟酸缺乏症可以在医生指导下使用药物，以及注重日常护理进行治疗，具体内容如下：由于体内缺少了尼古丁的尼古丁而导致烟酸缺乏症，其症状包括皮炎，舌炎，肠炎，精神异常以及周边神经炎。治疗包括：食物中的烟酸不足、营养不足、长期酗酒、传染病等。如果需要长时间使用异烟肼，需要补充大量的烟酸和色氨酸，避免长时间暴晒，补充适量的尼古丁和尼古丁，如果出现严重的痢疾或者有口吃障碍，可以补充白蛋白、 B族维生素。
有小儿碘缺乏症吃什么食物比较好
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
一般情况下，有小儿碘缺乏症吃富含蛋白质的、富含碘的、不释放氰化物的食物较好。具体内容如下：1.富含蛋白质的食物：富含蛋白质的食物可使小儿碘缺乏症患者血清中血浆蛋白结合碘升高，有助于降低血清促甲状腺素，因此，有小儿碘缺乏症吃富含蛋白质的食物比较好。2.富含碘的的食物：如果有小儿碘缺乏症，适量多吃富含碘的食物通常比较好，如海带、紫菜、干贝等食物，能够有效缓解碘缺乏症的不适症状。3.不释放氰化物的食物：玉米、小米、甜薯、高粱等食物在胃肠道中可释放氰化物，能够被代谢成硫氰酸盐，可能会抑制甲状腺摄取碘化物，导致小儿碘缺乏症症状加重，因此，有小儿碘缺乏症吃不释放氰化物的食物比较好。
G6PD缺乏症危害性大吗
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
G6Pd缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传，酶缺乏的表现度不一，一些女性杂合子酶活性可能正常。男性患者多于女性。一般要注意不能随便用药，不要吃蚕豆制品。
常见科室
男科 皮肤科 性病科 妇科 儿科 老年 外科 内科 生殖 传染科 神经内科 五官科 整形科