性别:男
年龄:35
问题分析:“渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称,因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭,患者肌肉逐渐萎缩和无力,以至瘫痪,身体如同被逐渐冻住一样,故俗称“渐冻人”
问题分析:医界对致原因并不十分了解,百分之五的病例可能与遗传及基因缺陷有关,另外有一部分是环境因素,如重金属中毒、铅中毒,都可能造成运动神经元疾病,不过百分之九十的病例都是原发性,也就是不明原因。认为造成运动神经萎缩的主要原因,是细胞内的麸胺酸无法代谢,堆积在运动神经元细胞内产生毒性,造成神经细胞的萎缩。
问题分析:该病主要侵犯患者的运动神经元系统。一般而言,身体的运动神经元有2大类:一为上运动神经元,一为下运动神经元。上运动神经元发生问题,会产生肌肉僵直,反射增强,临床上表现出来的症状使得患者走路时,一跳一跳的,无法协调。因为反射增强,有时患者的膝盖会一直抖个不停,这些都是上运动神经元的症状。
问题分析:产生渐冻人的原因,目前主要理论有:1. 神经毒性物质累积,谷氨酸堆积在神经细胞之间,久而久之,造成神经细胞的损伤。2. 线粒体能量代谢异常,神经细胞膜受损。3. 遗传基因突变,其中SOD1, TDP43等基因已明确。