问题分析:脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一,是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色体遗传病第二位。
1、对称性肌无力:自主运动减少,近端肌肉受累最重,手足尚有活动。
2、肌肉松弛:张力极低,当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。
3、肌肉萎缩:主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。
4、肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常,故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。
5、病程为进行性,晚期延髓支配的肌肉萎缩,以咽肌最为显著,伴有肌纤维震颤,咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难,易有吸收性肺炎。