遗传性高铁血红蛋白血症

问题分析：传性高铁血红蛋白血症是一种罕见的先天性疾病。本病的主要特征是有家族史,出生后或儿童时期即开始青紫,但无先天性心脏病体征和心肺功能不全症状,无杵状指,有高铁血红蛋白血症,一部分患者经维生素C和亚甲蓝治疗后发绀可减轻或暂时消失。

问题分析：遗传性高铁血红蛋白血症分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型又称单纯红细胞型,其酶缺陷仅见于红细胞,纯合子红细胞中b5R活性显著降低,血中MetHb含量增高,其主要临床症状为紫绀。Ⅱ型预后不良，多于出生后3个月出现神经系统症状多数夭折。

问题分析：首先，要请经管医师排除心肺疾病。其次，做一下血气分析，测定血液中高铁血红蛋白占总血红蛋白的比例，超过3%即可确诊为高铁血红蛋白血症。若要进一步诊断遗传性高铁血红蛋白血症，尚需做酶学分析和基因检查

问题分析：议到北京儿研所 或者 北京儿童医院确诊，如果不方便出行也先请电话咨询一下专家。当地一附院还是包钢医院呢？ 总之要多方专家确诊才能继续下一步治疗方案。祝你们好运！

问题分析：你好，，高铁血红蛋白血症较先天性多见，主要由于药物或化学物接触引起。按其作用机理，可分为直接或间接氧化物两大类。