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求助:我的女儿才1岁6个月,不幸得了结节性硬化,我想了解是怎

性别:女

年龄:1

求助:我的女儿才1岁6个月,不幸得了结节性硬化,我想了解是怎么形成的?我和老婆都没有遗传病史,有什么好办法可以治疗吗?在什么地方可以治疗?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
欧阳晨 主任医师 极速问诊
退休

问题分析:你好:结节性硬化是一种先天性家族遗传病,常染色体显性遗传,也有散发病例。国内迄今报道尚不足百例。其主要病理变化发生在大脑皮质、基底节和脑室壁内的小结节,质坚色白,是由致密的胶原纤维、巨大的星形细胞和异位的神经细胞团构成,可部分或全部钙化。皮脂腺瘤、癫痫和先天性痴呆是结节性硬化的临床三大特征。本例表现为婴儿痉挛伴有不同程度的智能障碍或减退,典型的头CT所见及明显的脑电变化,而无皮肤损害罕见。目前对本病尚无特效治疗,主要是对症处理,使用抗惊剂,也可试用激素治疗。
如果说情况可以的话你可以考虑到北京儿童医院详细的咨询看看具体的情况.

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病人会有皮肤的变化,如色素脱失、鲨鱼皮。如果病人是儿童和青少年,最常见的临床表现是癫痫,最常见的临床表现是癫痫。还有一些女性病人会出现肺部变化,经常呼吸困难等。
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小儿结节性硬化综合征要做什么检查
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儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
一般情况下,小儿结节性硬化综合征要做体格检查、脑电图等检查,还需要做颅脑X线、CT、磁共振。1.体格检查:小儿结节性硬化综合征要做体格检查,能够了解全身皮肤状态有无血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮样斑等情况。2.脑电图:小儿结节性硬化综合征要做脑电图检查,能够了解是否存在癫痫。3.颅脑X线、CT、磁共振:小儿结节性硬化综合征要做颅脑X线、CT、磁共振等检查,有助于判断大脑是否存在肿瘤的情况。
肝硬化结节是不是很重
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结节性肝硬化吃什么好
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