软骨发育异常是怎么回事？

问题分析：你好！软骨发育异常又称内生软骨瘤，其特征为，长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形。为先天性发育畸形，可能在胚胎期存留在骨骼内的成软骨细胞不能正常的成熟造成的的。

问题分析：本病主要的辅助检查方法是X线检查，主要表现为，在干骺端有大小不等、形状各异、边界清楚的软骨化区，呈柱状排列，X线上显示成条纹状。干骺端有不规则的扩大，骨干增厚及缩短，变弯，相邻的骨骺呈斑点状。在指骨，有膨大的不规则的囊性透亮区，其中夹杂緻密的钙化索条及斑点，使指骨变形。

问题分析：为先天性发育畸形，无遗传性及家族史。有人认为，可能在胚胎期存留在骨骼内的成软骨细胞不能正常的成熟，以后骨增长，但它们留在干骺端，且保留了增生的能力。在适当的条件下，就发展成软骨性肿块或软骨柱。本病罕见。男稍多于女，在儿童期或青年期发病。

问题分析：对本病的治疗主要是对症治疗根据实际情况及造成的损害选择相应的治疗方案：对严重影响功能的肿块，可作手术切除。为解决下肢的不等长，可作肢体延长术，或骨骺阻滞术，亦可作截骨矫行术来纠正内外翻畸形。截骨后骨愈合正常。

问题分析：为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累

问题分析：如果从局部某一单个病变来诊断，很难与内生软骨瘤区别；但如果全面检查，则诊断并不困难。对可疑的病人，拍摄两手的X线片常有所帮助。