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苯丙酮尿症的典型表现有哪些?

性别:男

年龄:5个月

我家宝宝出生时黄疸偏高,就住院治疗了来,后来做足底抽血检查说是有苯丙酮尿症,医生怀疑是治疗黄疸的时候注射了小儿复方氨基酸的原因,现在我很担心,怕这个病给孩子带来很多不好的影响。 想得到怎样的帮助:苯丙酮尿症的典型表现有哪些?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王俐 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 乐山市人民医院

问题分析:溴代苯丙酮,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。本病虽为遗传代谢病,但并不少见,丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型的治疗。由于这2种类型不是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺乏引起,而是由于四氢生物蝶呤缺乏引起,故需服用四氢生物蝶呤治疗,不需要给予特殊奶粉治疗。但由于四氢生物蝶呤缺乏同时可引起神经递质的缺乏,故需要同时给予5-羟色胺及左旋多巴治疗。该病主要典型表现为:1.生长发育迟缓:主要表现在智力发育迟缓。2.神经精神表现:反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。3.皮肤毛发表现:患儿毛发色淡而呈棕色。4.其他:汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

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应该有生长迟缓、智力迟钝、智力低于正常同龄儿童,语言发育障碍特别明显,兴奋、不安和多动症等异常行为普遍存在。皮肤经常干燥,容易出现湿疹和皮肤划痕。由于酪氨酸酶的抑制,黑色素合成减少,儿童的头发变得苍白和棕色。
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可以通患儿身体症状进行判断,如果有明显的发育迟缓,智力下降,情绪不稳定,甚至是肌张力高等,代谢筛查提示高苯丙氨酸血症,可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗,以免病情恶化。
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苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常,到6个月时逐渐出现一系列症状和体征,神经精神表现:表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等;皮肤毛发表现:由于黑色素合成障碍,导致患儿皮肤白、头发黄,部分患儿容易出现湿疹,其他:由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多,从尿液中排出而有鼠尿味。
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