问题分析： 先天性巨结肠壁肌间神经节细胞缺如，为一种发育停顿，在胚胎第6周--第12周发育过程中如有病毒感染、代谢紊乱、胎儿局部的血运障碍或遗传等因素，均可能造成神经发育停顿或神经节细胞变性，致远端无神经节细胞的肠段出现痉挛、狭窄状态，近端肠段扩张，形成巨结肠。
新生儿巨结肠治疗与护理 新生儿巨结肠常用的治疗方案有保守疗法、手术治疗这两种。 新生儿巨结肠常用下列治疗方案。 （1）保守疗法：精心护理病儿，作好手术前准备工作。目的为解除腹胀、便秘给病儿带来的痛苦，如采用扩肛，温生理盐水清洁洗肠，服缓泻药、维持水电解质平衡及营养等。洗肠前应以肛管或指检，了解直肠扩张情况及痉挛段的情况，肛管应插过痉挛段，使洗肠效果满意，腹部平坦、肌肉松弛。洗肠时应为病儿保暖，防止继发肺部合并症。 （2）手术治疗： ①结肠造瘘.新生儿巨结肠早期,作结肠造瘘是较好的办法,待1岁左右再行根治术.其适应症为不宜行一期根治术的病儿，如全身情况差，以及营养不良的病例。造瘘后，注意保护瘘口周围皮肤清洁、干燥，卧位舒适、保暖，精心喂养。 ②近年来在新生儿期即采用一期根治术，效果良好。手术前准备两周。包括清洁洗肠，要求洗至腹部平软，纠正营养不良，应用抗菌素。术后病儿卧位取仰卧蛙式位，保护肛门处的环钳不被碰撞。待5-7天自然脱落。随时清洁肛门并保持干燥。
