性别：男
年龄：25
问题分析：若病人有皮肤色素沉着、糖尿病和肝肿大等三联表现，即应考虑血色病。若有两种表现，也应警惕有无血色病的可能。应以血清铁、血清铁饱和度及血清铁蛋白的测定作为过筛试验。若测定的结果均明显高于正常值，可继续做去铁草酰胺试验，以证实体内有无过大铁负荷的情况。最后的确诊有赖于肝脏穿刺活检，若发现肝脏主质细胞中含有大量含铁血黄素伴纤维组织增生，即可明确诊断。
问题分析：原因 ①铁吸收的调节功能异常，见于特发性血色病。 ②红细胞生成障碍导致贫血，而贫血又反馈性地使肠道的铁吸收明显增加，使之超过机体的实际需要，造成组织中铁沉积过量，这种情况称为红细胞生成性血色病。 ③肝脏疾病 ④食物中含铁量过多 ⑤长期多次输血，每100ml的正常血液含铁约 50mg。
问题分析：遗传性血色病也称原发性血色病、血色病或原发性铁过量，为常染色体隐性遗传性疾病，主要与6号染色体上的一种基因，即HFE基因的突变有关。其基本发病机制为组织器官内铁过度沉积导致细胞病变，通常累及肝脏、胰腺及心脏，从而表现为肝硬化、糖尿病及心脏病等严重并发症。
问题分析：血色病最主要的症状为皮肤色素沉着，糖尿病、肝硬化和性腺功能减退。体格检查常发现肝肿大，皮肤色素沉着，伴有糖尿病、心功能不全等（见表2，表3）。但近年来的研究发现，多数患者诊断时并无典型的症状和体征，患通常由家系研究而被检出，或在常规生化指标筛查中发现铁代谢异常。
问题分析：特发性血色病多在40～60岁间出现症状。20岁前发病者罕见。多见于男性。皮肤色素沉着遍及全身，50～90%的病人因黑色素过多使皮肤呈青铜色，以面颈部、手背、前臂伸侧、下肢、外生殖器及疤痕处最明显。多数患者有糖尿病，轻重不一，有时对胰岛素耐药。
问题分析：血色病为一种罕见的先天性代谢缺陷病,由于过多的铁质沉着在脏器组织所致，引起不同程度的基质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能障碍,临床表现有肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着,内分泌紊乱、心脏和关节病变。
