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新生儿得了异戊酸血症怎么办?

性别:男

年龄:10天

朋友的女儿刚刚生出10天,就被医院检查出得了异戊酸血症,从未听过这种病,喂奶困难,贪睡,四肢无力,家里人都很紧张,不知道该怎么办?请教这是一种什么病,刚出生的婴儿怎么会得这种病,是否还有医治的办法,应该注意什么?新生儿得了异戊酸血症怎么办?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
谷印亮 医师 中医科 极速问诊
一级甲等 河北省邢台市威县贺钊卫生院

问题分析:你好,本病给予低蛋白或低亮氨酸饮食及三种支链氨基酸饮食效果较好。口服甘氨酸可以预防并发症,但需注意高甘氨酸血症所致的神经毒性反应.也可口服L-肉毒碱。

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问题分析:这个病半数会死亡的,如果能转成慢性,以后就有可能正常发育。所以还是抓紧积极治疗吧。现在一般是使用甘氨酸和肉碱,不过还得具体情况具体分析,赶紧做个检查吧,最好全家人一起做个全基因检查。

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问题分析:这种病有急性和慢性两种,急性通常在出生后3-4天内发现症状,慢性患者第一次临床发作通常在一岁内,潜伏期很长,不易发现,拒奶、呕吐,继而表现为脱水、倦怠和嗜睡。

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问题分析:异戊酸血症给予低蛋白或低亮氨酸饮食及三种支链氨基酸饮食效果较好。口服甘氨酸可以预防并发症,但需注意高甘氨酸血症所致的神经毒性反应.也可口服L-肉毒碱。

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问题分析:新生儿期若发现这种病多半数表现为急性疾病,而另一半病例表现为慢性间歇性发作。体外酶学检测均为相同的生化缺陷,即异戊酰辅酶A脱氢酶活性缺乏。

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问题分析:异戊酸血症确实有贪睡、拒奶的症状,这时应停止喂奶,靠输液维持营养,辅以左卡尼丁注射。以此保证孩子酸中毒状况的稳定。

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