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丙酮酸激酶缺乏症怎么治疗

性别:男

年龄:5

请问,出生后即出现新生儿溶血,需反复输血,红细胞内丙酮酸激酶活性明显降低,确诊为PK缺乏症。2年前发现脾肿大,多次输血治疗。无特殊家族史。查体:神清、贫血貌、轻度黄疸,心肺功能未见异常,肝肋下3cm,脾肋下平脐,质偏硬丙酮酸激酶缺乏症的原因,治疗建议
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
吴德沛 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 苏州第一人民医院

问题分析:你好,由于病情轻重不一因而预后不一致,婴幼儿可以导致死亡本症随年龄增长有减弱趋势。大多数患者可以过相对正常的生活对寿命无明显的影响。

李乃农 副主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 福建医科大学附属协和医院

问题分析:你好,输血在出生后前几年,严重贫血的最好处理是红细胞输注血红蛋白浓度维持在80~100g/L以上不影响儿童生长和发育,并减少危及生命的再障危象然而决定输血最重要的是根据病人对贫血的耐受性而非仅是血红蛋白的水平

黄先豹 副主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 南昌大学第一附属医院

问题分析:你好,丙酮酸激酶缺乏症英文名:pyruvatekinasedeficiency丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。

胡晓霞 副主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 海军军医大学第一附属医院

问题分析:你好,一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期,不像G-6-PD缺乏的患者,PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大,贫血程度通常比遗传性球形红细胞增多症患者更严重常常需要输血。

刘惠杰 副主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 连云港市第一人民医院

问题分析:你好,由于病情轻重不一因而预后不一致,本症随年龄增长有减弱趋势。大多数患者可以过相对正常的生活对寿命无明显的影响。

李军 主治医师 内科 极速问诊
三级甲等 吉林大学中日联谊医院

问题分析:你好,主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一可以是严重的新生儿黄疸甚至可出现胆红素脑病,需要血液置换或多次输血,少数患者直到成年或年老才发现贫血还有的因骨髓功能完全代偿,平时可能没有明显的贫血和其他表现但查体时常有黄疸和脾大

杨玲 副主任医师 内科 极速问诊
三级 烟台市莱阳中心医院

问题分析:你好,PK缺乏患者的确切溶血机制现尚不清楚。PK缺乏时,ATP生成减少。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的主要因素因为ATP缺乏时,Na离子在红细胞内蓄积,红细胞肿胀成球形,球形红细胞通过脾时被破坏,导致镕血性贫血的发生

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