首页 > 儿科 > 小儿内科 > 详情页

甲基丙二酸血症

性别:女

基因转变
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
欧阳晨 主任医师 极速问诊
退休

问题分析:你好:你想咨寻关于此病的具体那方面的问题.详细的情况讲讲.

马国妹 医师 妇产科 极速问诊
河北邢台桥东妇幼保健站

问题分析:本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。

展开全部
相关推荐
产妇败血症没事吗
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
产妇败血症为一十分严重之病症,常起病急骤,病情发展很快,一经诊断为败血症,应积极处理。通常来说,产妇免疫力低下,易发生多种感染,进而诱发败血症。产妇高热时,应积极防治,检查败血症并确诊后,应及时采取有效的方法、广谱抗菌药物抗感染治疗。对于一些危重型产妇来说,还要注意保暖,保持体温基本恒定,防止产程延长,避免胎儿缺氧窒息。同时矫正酸中毒、保持水电解质平衡,主动保持血压,对心、脑、肾等重要脏器具有保护作用。另外还要做好产后护理工作,保证充足的睡眠和饮食,避免细菌进入子宫内造成产褥感染。进行药敏检查后,选用敏感抗生素进行治疗。如处理不当还可能会造成产妇的死亡和极差的预后。
产妇怎么会得败血症
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
产妇得败血症通常是感染导致的。败血症是全身感染性的一种疾病,是指致病菌进入血循环,并在血液中生长繁殖、产生毒素,引起全身感染。产妇如果不及时清创、消毒、产后大量恶露、不注意卫生,都有可能导致败血症。如果细菌进入血液,会导致败血症和败血症。菌血症是一种比较轻微的败血症,如果病情较轻,可以及时使用敏感的抗生素进行抗感染治疗。大部分败血症都能得到很好的控制和治疗。
儿童败血症可以痊愈吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
儿童败血症可以痊愈。积极配合医生的治疗,是可以治疗好败血症的。小儿的败血症主要是由于血液中含有细菌和细菌的有毒物质所致。如果能在初期进行血液培养,可以培育出敏感的细菌,同时要进行药物过敏实验,通过药物敏感性实验,可以选择合适的抗生素来进行有效的药物处理,比如抗菌药物、镇静剂等,还要维持水、电解质及酸碱的平衡。
儿童败血症能治好吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
儿童败血症是可以治好的。要对症治疗,注意卧床休息,补充营养和适量维生素,保持水和电解质、酸碱平衡,必要时输血、白蛋白、血浆、丙种球蛋白。高热时可以物理降温,烦躁的用镇静剂等。治疗病原后及时用抗菌药物治疗,早期、足量,以杀菌剂为主。两种抗菌药物联合用药,一般是静脉注射,首次注射剂量要大,药物半衰期要分次给药,疗程要长,3周以上或退热后7-10天方酌情停药。
甲基丙二酸血症是什么
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常,常见的一种疾病是常染色体隐性遗传病,严重可导致生长发育不良甚至脑发育不良,可以通过饮食调节限制蛋白质摄入和补充维生素治疗。
甲基丙二酸血症严重吗
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
甲基丙二酸血症是有些严重的,甲基丙二酸血症,是由甲基丙二酰辅酶转运酶缺乏引起的一种遗传性代谢性疾病。它使机体不能正常代谢食物中的四种氨基酸,导致体内有毒物质增加,导致脑组织和肾脏损伤。诊断甲基丙二酸血症越早越好,有利于早期有效治疗。在医生的指导下去正规的大医院进行诊断和治疗。
甲基丙二酸血症怎么治
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属于常染色体隐性遗传病。治疗主要是饮食治疗有效,应该尽早开展限制蛋白质摄入的量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。
溶血症是败血症吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
溶血症和败血症是两种不同的疾病。第一,溶血症是因病毒、细菌或其他因素导致过多破坏红细胞导致贫血和黄疸。治疗包括输血和针对病因治疗,必要时要考虑用免疫抑制剂治疗。第二,败血症是病原体和毒素进入血液,导致全身性毒血症,症状是发热、乏力、食欲下降等,还有皮疹、关节症状也会导致肝脾肿大,治疗主要是抗感染治疗和对症支持,如高热要物理降温,必要时用药物降温。
什么是甲基丙二酸血症
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病。本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、婴幼儿期病死率很高。
小儿甲基丙二酸血症能不能治好
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
这种病属于遗传代谢病,通过检查基因序列,确定这种病的状况,但是很难治好,可以用药物维持,避免发病,需要终身服药,这种病,确诊,需要一直用药维持治疗。饮食治疗应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前提氨基酸的摄入。
常见科室