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嵌合型21-单体综合征, 单体7%左右

性别:男

年龄:4岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
嵌合型21-单体综合征, 单体7%左右 ,4周女, 身体正常, 智力低 多动 ,不说话 ,有自闭症倾向,随着年龄长单体比例会降低吗?随着年龄的增长智力能增长吗?患其它疾病的几率会不会增高?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
张传玲 主治医师 儿科 极速问诊
一级 郑州市淮河路社区卫生服务中心

问题分析:宝宝患嵌合型21-单体综合征, 智力低多动 ,不说话 这可能是精神发育迟缓引起的,随着年龄长单体比例可能会降低,智力可能增长,与其他疾病关系不大
指导建议:建议您对宝宝要多耐心引导,多与宝宝交流,多说话,多参加集体活动,开发宝宝的智力,会往好的方面发展

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21三体综合征1:156有事,具体分析如下:21三体综合征的危险系数是1:156,那么这个危险值就很高了,21三体综合征的危险系数是1:270,1:156大于1:270。对于这种情况一定要引起重视,出现21三体综合征的可能性很大,需要进行羊水穿刺检查。大多数胎儿都是正常的,但也有一些胎儿在诊断为21三体综合征时,必须要放弃胎儿行引产手术。
21三体综合征高风险怎么处理
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一般情况下,21三体综合征高风险怎么处理,需要结合后续的检查来进行分析。具体内容如下:21三体综合征高风险提示胎儿可能存在比较高概率的21三体综合征,但这并不是表示胎儿一定患有这种情况,要明确处理,还需进一步进行羊水穿刺进行确诊,如果羊水穿刺的结果显示,胎儿没有21三体综合征,则继续怀孕,定期孕检即可。但如果羊水穿刺的结果显示,确实是21三体综合征,则建议孕妇放弃胎儿。
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一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。
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唐氏筛查提示是临界风险,说明孩子有发育畸形的可能的,唐氏筛查提示低风险,说明孩子发育是正常的,提示临界风险或者是高风险,说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视,一定要再次预约羊水穿刺,排除孩子先天发育畸形的可能性。
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21三体综合征临界风险值在1:270到1:1000之间,具体分析如下:怀孕期间有很多项目要做,每个阶段都会有不同的检查。怀孕期间,21-三体综合征是非常重要的一项检查,千万不要错过。21三体综合征也称为唐氏综合症,主要是根据孕妇的血样,结合年龄、体重、孕周、孕产史等因素,确定唐氏综合症的危险性,而处于临界风险的孕妇,则有可能会出现21-三体遗传病。
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