到底有没有治疗高苯丙氨酸血症的药？

问题分析： 轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传.各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的PKU高.轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度＜8~10mg/dl；重型则有极大的增高.目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在＜6mg/dl.治疗与典型的PKU相同.

四氢生物蝶呤缺乏也可以引起血浆苯丙氨酸水平的升高.四氢生物蝶呤缺乏是由于生物蝶呤合成障碍或由于缺乏二氢蝶呤还原酶,使二氢蝶呤转变为活性形式的四氢生物蝶呤减少.四氢生物蝶呤是合成多巴胺,5-羟色胺的辅助因子,这些神经递质的缺乏可导致神经症状.饮食治疗可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平,但是由于神经递质缺乏仍然存在,严重的神经退化也继续存在.除了饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗可能是有益的.

问题分析： 你好，血清苯丙氨酸高，提示肝细胞受损，是肝脏炎症的表现，对症治疗的药物当然有，但是一定要明确导致其升高的原因究竟是什么，饮酒？熬夜、劳累？乙肝？丙肝？还是其他，一定要完善检查

问题分析：
苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种,因患儿尿液中排除大量的苯丙酮酸代谢产物而得名,我国的发病率在北方人群高于南方人群,苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一,食入的苯丙氨酸一部分用于合成蛋白质,另一部分通过转化成酪氨酸.当然也有人体内的BH4缺乏导致的血苯丙氨酸升高.它的缺乏通常在小孩出生3-6个月开始出现症状,一岁时症状明显.表现为智力发育落后,头发变黑黄,皮肤白皙,体内可闻到鼠尿臭味.这种病一旦确诊应及时治疗,年龄越小预后越好,主要采用低苯丙氨酸的奶粉治疗,待血清中降至理想浓度是可逐渐减量,在饮食中药定期检测血的苯丙氨酸,根据患儿具体情况调整,对诊断BH4却反患者,治疗需补充BH4,5羟色胺.左炫多巴胺等

问题分析：你好，对于这样的情况考虑可能是跟自身体质有关系，需要就医指导进行针对性的检查修复调理，逐渐看

问题分析： 你好，苯丙氨酸血症一种先天性氨基酸代谢障碍，以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏，致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征，常造成严重智能迟缓。临床上是没有治疗高苯丙氨酸血症的药物。治疗的目的是通过限制患儿苯丙酮酸的摄入,使必需氨基酸的摄入既能满足需求而又不过量,这样既能正常生长发育,同时又防止了苯丙氨酸及其代谢产物在体内积蓄。