性别：男
年龄：２２
问题分析： 先天性睾丸发育不全的染色体核型较多，1987年在国内王德芬等报道的62例中，47，XXY占71.0%，47，XXY/46，XY嵌合体占24.2%，48，XXXY及48，XXYY各约3.2%和1.6%。这些核型的形成是由于细胞成熟分裂，或受精卵在卵裂中发生的性染色体或性染色单体不分离的结果。
问题分析： 睾丸有两个功能，其一就是产生精子，使男性有生育能力，其二就是分泌雄性激素，通过血液循环作用使男子产生性欲，出现和维持男性的第二性征，但是由于遗传疾病和营养等诸多因素，睾丸因人而异，当然有一些就大一些，有的就小一些，但只要是在正常范围内，一般稍微大一点，不表明性功能的强弱及生育能力的高低，
问题分析：由于X染色体的增多，致使睾丸未发育，阴茎短小，血浆睾酮降低，FSH、LH升高;雄性激素分泌不足，FSH升高可能是因为支持细胞损伤，分泌抑制素减少之故。睾酮水平偏低，说明该病患者睾丸间质细胞分泌睾酮功能降低，这就必然使LH代偿性升高。
问题分析： 该病不同类型的共同特征是性染色体比正常的XY多1个或1个以上的X染色体。多余的X染色体对睾丸及体征均有不良影响，尤其对体征影响更甚。X染色体越多，睾丸发育不良程度越明显，症状越严重，智能发育越差，其他畸形也往往愈多
问题分析：染色体基因标记研究提示，卵子细胞的不分离多于精子的2倍。性染色体畸变，以高龄孕妇妊娠中机会为多，可因卵细胞的衰老，着丝点纵裂动力减弱或纺锤丝迷向的缘故，导致亲代在生殖细胞形成过程中发生了性染色体不分离。
问题分析： 先天性睾丸发育不全是一种先天性睾丸生精发育不全或不发育的疾病，患者常因不育或体检外生殖器不发育而就诊，然后经染色体检查确诊。
