性别:女
年龄:22岁
这是希特林蛋白缺乏症吗?(突发意识障碍、精神错乱实验室检查有肝功能损害及高氨血症,肝脏特异性精氨酸琥珀酸合成酶活性下降。,最常见表现为黄疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝,此外还有半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高,可有瓜氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸等多种氨基酸升高 请问怎么样可以防治这个疾病?)
问题分析: Citrin是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两种不同表型,为常染色体隐性遗传。
问题分析: 你好,可以口服用保肝药物,比如肝泰乐,肌苷片,丹参片和复合维生素B,另外采用服用降酶药物比如联苯双酯等.饮食以优质蛋白饮食,避免油腻饮食.