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这是希特林蛋白缺乏症吗?

性别:女

年龄:22岁

这是希特林蛋白缺乏症吗?
(突发意识障碍、精神错乱实验室检查有肝功能损害及高氨血症,肝脏特异性精氨酸琥珀酸合成酶活性下降
病情描述(发病时间、主要症状等):

这是希特林蛋白缺乏症吗?
(突发意识障碍、精神错乱实验室检查有肝功能损害及高氨血症,肝脏特异性精氨酸琥珀酸合成酶活性下降。,最常见表现为黄疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝,此外还有半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高,可有瓜氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸等多种氨基酸升高 请问怎么样可以防治这个疾病?)

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
覃玉卉 内科 极速问诊
三级甲等 南华大学附属第一医院

问题分析: Citrin是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两种不同表型,为常染色体隐性遗传。

李胜召 医师 内科 极速问诊
山西省阳泉市医院

问题分析: 你好,可以口服用保肝药物,比如肝泰乐,肌苷片,丹参片和复合维生素B,另外采用服用降酶药物比如联苯双酯等.饮食以优质蛋白饮食,避免油腻饮食.

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蛋白缺乏症可以口服蛋白质粉,平常多吃富含纤维素和高蛋白的食物,比如鸡蛋,肉,鱼虾排骨,豆制品,奶制品,调整好饮食结构,饮食多样化。引起蛋白质缺乏症的原因,长期营养不良,蛋白质摄入不足,胃肠道吸收不良,蛋白质消耗过多。
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希特林蛋白缺乏症是线粒体内的钙结合天冬氨酸蛋白,其在尿素循环和其他代谢过程中发挥着重要的作用。是一种由于基因突变形成的代谢病症。一般为是常染色体隐性遗传。这种病在饮食上表现为有明显嗜食花生和花生等,讨厌甜食及谷类的饮食倾向。
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通常情况下,小儿碘缺乏症,家长应带小儿做甲状腺功能检查、体格检查等检查。具体情况分析如下:1.甲状腺功能检查:小儿碘缺乏症主要是因缺碘导致甲状腺激素不足导致的一系列症状,因此家长应带小儿做甲状腺功能检查,以检测血甲状腺激素、促甲状腺激素水平受否存在异常。2.体格检查:小儿碘缺乏症斜视性弱视甲状腺肿大、运动障碍、言语障碍等症状,因此家长应带小儿做体格检查来判断小儿受否生长发育存在异常。
小儿腺苷脱氨酶缺乏症要做什么检查
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小儿腺苷脱氨酶缺乏症要做血常规、腺苷脱氨酶活性测定、X射线检查等检查。1.血常规:血常规可以初步判断是否有无炎症、感染,是否存在淋巴细胞计数明显减少的情况,所以小儿腺苷脱氨酶缺乏症需要做血常规。2.腺苷脱氨酶活性测定:小儿腺苷脱氨酶缺乏症可能存在免疫细胞、红细胞均缺乏腺苷脱氨酶的情况,有助于诊断病情。3.X射线检查:X射线检查有助于观察是否存在骨骼改变、方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全等情况
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一般情况下,小儿锌缺乏症可能是摄入不足、吸收障碍、需要量增加等原因引起的,具体内容如下:1.摄入不足:婴儿通常无法从母体获得较为丰富的锌,因此,在出生后婴儿需要通过食用肉、鱼、蛋、坚果等食物来摄入锌,如果婴儿的辅食添加、搭配不当,则可能导致婴儿锌摄入不足,引起小儿锌缺乏症。2.吸收障碍:长期牛乳喂养、腹泻等因素可能会妨碍锌的吸收,使婴儿出现锌吸收障碍,可能引起小儿锌缺乏症。3.需要量增加:由于婴儿处于生长发育过程中,通常需要较为丰富的微量元素以促进机体发育,对锌的需要量通常也会增加,如果没有及时补锌,就可能引起小儿锌缺乏症。
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