这是希特林蛋白缺乏症吗？

问题分析：对于NICCD患儿，饮食方面给予高蛋白高脂低碳水化合物饮食，有研究表明，不应限制或纠正其嗜食富含高脂高蛋白而厌食谷类的饮食倾向[6,22]。饮食中成分比例由于存在血半乳糖及短链、长链酰基肉碱增高，无乳糖奶粉、富含中链脂酰肉碱的配方奶被广泛应用于改善症状，苯巴比妥和熊脱氧胆酸用于黄疸对症处理，

问题分析：对于CTLN2患者，因其存在明显的高氨血症，为减轻高血氨对神经系统的毒性作用，应长期坚持低碳水化合物饮食[23,24]，可给与苯甲酸钠、苯乙酸钠等降低血氨。精氨酸可改善线粒体尿素循环酶的活性，故也可用于降低血氨，

问题分析：Citrin缺乏症是一种发病率较高的遗传代谢病，尤其常见于东亚。部分NICCD患儿表现不典型，如未检测到血瓜氨酸的升高，通过生化指标难以最终确诊，而基因诊断是Citrin 缺乏症的有效检测手段，值得推广。

问题分析：其发病机制尚待进一步阐明，多数治疗限于对症处理。应加强对该病的宣传，及早发现并及时治疗，加强对患者的长期随访，并进一步明确其发病和进展机制。

问题分析：NICCD患儿多数在一岁内有自然缓解，而CTLN2患者发病后却呈快速进展过程，因此对于Citrin缺乏症的两种不同表型的治疗有所不同。

问题分析：适当给与补充维生素E可改善氧化应激，有出血倾向患儿给予维生素K治疗。少数病情严重患儿需进行肝移植。