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我的唐氏筛查结果开放性神经管缺陷高危还有唐氏综合征

我的唐氏筛查结果开放性神经管缺陷高危还有唐氏综合征风险为中危,医生让我查了一个无创DNA查出的结果无异常,我想问一下这是不是代表我可以放心了
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贾宪生 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 乌鲁木齐儿童医院

问题分析:根据你描述的情况是唐氏筛查,检查结果有上述的表现,这个肯定是需要检测的。如果无创定位检查是正常的就不用太担心上述两种疾病肯定不会存在,但是其他的就不好判断。

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开放性神经管缺陷是什么原因引起的
张捷主任医师
外科武汉大学中南医院三级甲等
开放性神经管缺陷可能是遗传、叶酸不足等原因引起的,具体内容如下:1、遗传因素:开放性神经管缺陷主要是由有神经系统异常的女性,其胎儿神经发育异常的几率较高。2、叶酸不足:叶酸摄入不足、吸收不良、代谢障碍等都会引起叶酸不足,从而影细胞性疾病,另外孕期照时射、暴露于汞、铅、镉、砷等会诱发胎儿神经系统发育。
神经管缺陷什么症状比较明显
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
神经管缺陷会出现脊柱裂,是最常见的,因为脊柱骨骼发育不完全,所以就会导致脊柱骨保护的脊髓突出。会出现腿部无力或者是瘫痪,腿部变形,大小便失禁,有时还会出现脑积水。
什么是唐氏综合症
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏21三体综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合征是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是国发生率最高的出生缺陷之一。
唐筛开放性神经管缺陷高风险的原因
张捷主任医师
外科武汉大学中南医院三级甲等
一般来说,唐筛开放性神经管缺陷高风险的原因如下:胎儿患有神经管缺陷,如无脑儿,胎儿的脑脊膜膨出风险升高等都可能会出现唐筛开放性神经管缺陷高风险的情况,建议孕妇在怀孕6个月时通过系统彩超排畸检查来观察胎儿神经系统以及肝脏、肾脏发育情况,明确宝宝是否有神经管缺陷。建议孕妇在日常生活中,要定期到医院做产前检查,还要注意饮食,多吃新鲜的蔬菜和水果,多注意休息,避免劳累,保持心态平和,有利于身体健康。
唐筛开放性神经管缺陷高风险怎么办好
张捷主任医师
外科武汉大学中南医院三级甲等
一般情况下,神经血管畸形是一种很常见的先天畸形,唐筛发现有较高的开放型神经管畸形的危险,可以去正规的医院查四维彩超。具体分析如下:由于神经管缺陷的常见症状有脊髓裂,无脑儿,脑水肿等。唐筛有高的开放性神经管缺陷的危险,并不是百分百会出现神经管畸形。唐筛只是筛选,不管是高风险的,还是低风险的,都不一定会影响到孩子的健康。
唐氏综合征筛查结果怎么看
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐筛出现低风险的检查结果是无需担心的,这种检查只是一种筛查病情,对于胎儿的正常发育没有影响,一般数值不超过高风险的情况下不必担心,我们自己是看不明白的,不要自己随意地揣测可能会给自己造成太大的压力,保持一个愉悦的心情,建议平时少吃一些甜品和含糖量高的东西。
开放性神经管缺陷的原因是什么
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
开放性神经管缺陷是一种,主要导致大脑智商严重障碍的出生缺陷,包括无脑儿,显性脊柱裂。这种疾病是一种多基因遗传病,而环境因素也常常导致疾病的发生。就目前比较集中的观点是这样认为的,是多基因遗传的因素为主,而环境因素为辅。
开放性神经管缺陷高风险该怎么办
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
可以进行相应的羊水抽吸穿刺检查,还有宫内内窥镜的检测,进行相应的三维和四维的超声波检测,还可以进行一些相应孕妇的血尿的相关激素以及基因片段的检测,来提高产前诊断的准确率,来正确地评价开放性视神经管缺陷相关的危险因素,以及提高诊断的准确率,从而达到生出一个健全的新生儿,避免由于误诊导致盲目的流产或者是做掉胎儿。
开放性神经管缺陷高风险值是多少
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
开放性神经管缺陷的风险值大于2.5,不一定不能保留胎儿,因为唐氏筛查的准确率大概是65%。还有一部分是假阳性,就是胎儿正常,但是筛查结果却是高风险。还有一部分是假阴性,就是胎儿异常,但是筛查结果却是低风险。
开放性神经管缺陷高危险吗
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
开放性神经管畸形高风险的孕妇,应该尽可能的完善产前检查,尽早的进行产前诊断。开放性神经管畸形是多基因遗传疾病,当今社会不断恶化的环境因素,常导致其发生。这种疾病其实是一种大脑智商缺陷,主要包括无脑儿和显性脊柱裂等严重畸形。
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