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高度怀疑是甲基丙二酸血症是不是就是啊

性别:男

年龄:1个月

高度怀疑是甲基丙二酸血症是不是就是啊?出生45天宝宝筛查出的!
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
吴康敏 主任医师 极速问诊
三级甲等 四川大学华西第二医院

问题分析:你好,很高兴能够为您解惑,请问检查结果医生跟你说了吗?你好,根据你所描述的情况。需要再次化验,进一步化验确诊。建议注意复查。以上是对“高度怀疑是甲基丙二酸血症是不是就是啊”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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甲基丙二酸血症是什么
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常,常见的一种疾病是常染色体隐性遗传病,严重可导致生长发育不良甚至脑发育不良,可以通过饮食调节限制蛋白质摄入和补充维生素治疗。
甲基丙二酸血症严重吗
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
甲基丙二酸血症是有些严重的,甲基丙二酸血症,是由甲基丙二酰辅酶转运酶缺乏引起的一种遗传性代谢性疾病。它使机体不能正常代谢食物中的四种氨基酸,导致体内有毒物质增加,导致脑组织和肾脏损伤。诊断甲基丙二酸血症越早越好,有利于早期有效治疗。在医生的指导下去正规的大医院进行诊断和治疗。
甲基丙二酸血症怎么治
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属于常染色体隐性遗传病。治疗主要是饮食治疗有效,应该尽早开展限制蛋白质摄入的量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。
什么是甲基丙二酸血症
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病。本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、婴幼儿期病死率很高。
小儿甲基丙二酸血症能不能治好
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
这种病属于遗传代谢病,通过检查基因序列,确定这种病的状况,但是很难治好,可以用药物维持,避免发病,需要终身服药,这种病,确诊,需要一直用药维持治疗。饮食治疗应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前提氨基酸的摄入。
怎么治疗甲基丙二酸血症
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
又叫甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的常染色体隐性遗传病。急性期治疗以补液、纠酸,必要时进行腹腔透析或血液透析。要根据病型给予饮食和药物治疗,对于维生素B12无效型以饮食治疗为主,限制天然蛋白质。
甲基丙二酸血症的临床表现及治疗
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
甲基丙二酸血症的症状是嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大、昏迷。可以通过控制饮食来治疗,在饮食方面要控制好蛋白质的摄入,注意清淡饮食,同时可以服用维生素来缓解。
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