问题分析:PKU是苯丙酮尿症的简称,它是由于体内缺乏一种苯丙氨酸羟化酶,导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,属于遗传代谢病的一种,目前新生而足跟血检测中就包括这一项。患有PKU的孩子可以伴有精神发育迟滞、癫痫等病症。表现上可以有头发黄、皮肤白、运动语言发育落后,很有特点的是尿液有特殊的鼠尿味。因这个病可以分为三个不同的类型,所以针对不同的类型治疗方法不同,但是提倡尽早治疗,一般早发现早治疗可以取得较好的效果,否则容易出现智力低下等不可逆性损害。以上是对“pku是一种什么病,主要是什么症状?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!