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pku是一种什么病,主要是什么症状?

性别:女

年龄:3个月

宝宝自出生以来一直呆呆的,有时候眼神很空洞,逗她玩也没有反应,即使有反应也是很慢。我发现宝宝的头发颜色都变黄了,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,并且越来越严重。身上起了一些湿疹,皮肤非常干燥。一直哭闹、多动。白天嗜睡,夜间兴奋不安。 想得到怎样的帮助:pku是一种什么病,主要是什么症状?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
李堂 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 青岛市妇女儿童医院

问题分析:PKU是苯丙酮尿症的简称,它是由于体内缺乏一种苯丙氨酸羟化酶,导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,属于遗传代谢病的一种,目前新生而足跟血检测中就包括这一项。患有PKU的孩子可以伴有精神发育迟滞、癫痫等病症。表现上可以有头发黄、皮肤白、运动语言发育落后,很有特点的是尿液有特殊的鼠尿味。因这个病可以分为三个不同的类型,所以针对不同的类型治疗方法不同,但是提倡尽早治疗,一般早发现早治疗可以取得较好的效果,否则容易出现智力低下等不可逆性损害。以上是对“pku是一种什么病,主要是什么症状?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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