问题分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病属遗传性疾病其遗传方式为常染色体隐性遗传。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷,致使苯丙氨酸发生异常累积。母亲在怀孕期间缺碘引起的是先天性甲状腺减低,与本病无关。避免近亲结婚(防止基因突变)。DNA分析用于PKU诊断,杂合子检出.对有本病族史孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。要做新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。以上是对“苯丙酮尿症是什么遗传病”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!