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肌酸激酶272u/l,smn1基因第8外显子纯合缺失，肌力1

性别：男

年龄：0.4

肌酸激酶272u/l,smn1基因第8外显子纯合缺失，肌力1+级，是否可诊断为脊肌萎缩
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
宋西振 医师 中医科 极速问诊
山东省圣水峪医院

问题分析： 你好，从你的描述来看，多考虑是进行性脊肌萎缩，此病目前还没有特效的治疗方法，维生素E可能患者有益，可以坚持服用，肌痉挛可给予安定、氯苯氨丁酸、氯唑沙宗等；应积极预防肺部感染。

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