我老婆视网膜色素变性

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

目前基因治疗和干细胞治疗处于临床试验阶段，常规疗法是药物和手术治疗。药物治疗：血管扩张剂，可扩张眼部血管，促进眼部血液循环；维生素B1、α-硫辛酸，可以减少了视椎细胞的死亡，和延缓视杆细胞的死亡；维生素A、Ω-3脂肪酸类药物可以减缓视网膜色素变性中视椎细胞功能的丧失，从而维持视觉；另外可以服用活血化瘀、补肾明目类中药防止病情发展。视网膜色素变性的治疗目标是防止和延缓病情的发展、提高生活质量，目前虽不能彻底治愈，但还是要坚持治疗，避免发生白内障、青光眼等并发症，饮食建议补充微量元素，如维生素A、C、维生素B1等。

问题分析：您好，视网膜色素变性为遗传病，约 70% 的患者可有家族史。指导建议：如果现在已经有视网膜脱落，不能掉以轻心，需要根据眼底检查来判断清楚，看视网膜脱离一侧还有无视乳头颜色蜡黄，视网膜血管变细和骨细胞样色素沉着等色素变性的表现。

指导意见：属于基因遗传病，一般没有有效的治疗。尽量避免光的刺激

你好，根据你的描述，建议服用些营养视神经的药物，注意眼部卫生，注意观察，祝您早日康复！

问题分析：您好，视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，，以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要临床特征，也是世界范围内常见的致盲性眼病。意见建议：视网膜色素变性目前尚无特效治疗办法，一般给予营养神经，改善循环的药物治疗。中医中药疗法能缓解部分病例的症状，可考虑下。

问题分析：对于眼底视网膜病变，临床上没有特别好的治疗方法，建议能够到比较大的医院进行详细的检查治疗，促进症状改善恢复，避免视力逐渐下降。指导建议：临床上多采取扩张血管，营养神经，高压氧以及对症治疗，从而促进视力提高改善恢复。注意用眼卫生，避免剧烈运动，控制血压，血糖平稳。不要生气，多食用富含维生素的食品。

问题分析：您好家长，需要立即带领宝宝到较大医院眼科进行详细检查治疗促进恢复，防止症状逐渐严重。指导建议：比较大医院条件先进，医生经验丰富，利于促进疾患恢复，予以营养神经药物，抗病毒，激光或者是对症治疗改善症状促进恢复积极检查治疗促进恢复。