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您好！想咨询一个问题，我是29岁孕妇，怀

性别：女

年龄：29岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
您好！想咨询一个问题，我是29岁孕妇，怀孕14周，现在面临做唐筛。
但是我老公有遗传病，遗传性球形红细胞增多症，也是在染色体上有致病基因，遗传几率50%。
妇产医院的大夫不让我做唐筛和无创，说肯定有问题，让我直接羊水穿刺。但考虑到风险，不想做羊穿。
按原理说，我老公这个病和唐筛要筛选的并的致病原因不一样，而且是50%的几率有或没有，所以按正常的唐筛检查应该就可以先排除一下是否是唐氏儿的概率吧。大夫让我们直接做羊水穿刺并不是很有道理的吧。
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
林忠 主治医师 儿科 极速问诊
二级甲等 平潭县医院

问题分析：羊水穿刺能检查出婴儿的先天性疾病和畸形.而唐氏筛查只能查出胎儿是否是先天性愚型宝宝的。
指导建议：如果做过了羊水穿刺,唐筛就可以不用做了，唐塞没过关才需要去做羊水确诊的，所以你不如一步到位，医生的建议是有道理的。

追问：目前的情况是，那个先天疾病是50%的几率，无论有没有，这个小孩我们也是都要的，所以目标不是检查这个疾病。 只是想筛查是不是先天愚型，所以做这个唐筛，不会因为别的病干扰到先天愚型的排查吧？

回复：既然这样，你可以强裂要求只做唐氏筛查就行了，应该会给你做的。

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孕妇怀唐氏儿的症状与正常怀孕的症状差不多，也会出现有恶心、呕吐早孕反应的症状。做早期唐筛一般会出现异常，并且以后做B超也会发现胎儿的眼距离增宽，头部发育大而四肢短小，脐血流数值异常增高等情况的变化。唐氏儿的出生，一般是胎儿的染色体有异常。从优生优育的角度上来讲，孕期会做早期唐筛、中期唐筛，严重者也会做羊水穿刺检查，来确定怀孕是唐氏儿的风险。
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