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请问医生粘多糖病,是父母双方遗传,还是单方遗传疾病...

性别:男

年龄:1或6岁

请问医生粘多糖病,是父母双方遗传,还是单方遗传疾病?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
梁孟秋 内科 极速问诊
三级甲等 南昌大学第二附属医院

问题分析: 您好。粘多糖病遗传情况分两种,多数是常染色体隐性遗传病,是指父母双方各携带一个致病基因,但通常不发病,而这两个致病基因都同时给了一个子女,这个子女才会发病,子女的发病几率大概是四分之一。近亲结婚会增加常染色体隐性遗传病的发病机会,应避免近亲婚配。还有一种情况是连锁隐性遗传,即母亲为致病基因携带者,生女孩不发病,生男孩患病机率约50%。

追问:那这种病能不能治疗好,痊愈的几率是多大?有没有药物可以缓解呢?

回复:您好。这是种罕见的先天性新陈代谢异常疾病,可影响细胞的正常功能,破坏身体的多个器官。一般情况下,患儿多于出生1年后发病,病程都是进行性的,并且累积多个系统,10岁左右死亡,但有极少数的病人可存活到50多岁。这种病一般无特殊治疗。特异的治疗方法是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏。酶替代和基因治疗都还在研究中。国外已经开展粘多糖病I、II、VI型酶替代治疗并取得满意效果。

黄红远 医师 内科 极速问诊
四川省雷马屏监狱医院

问题分析: 你好,粘多糖病是一种遗传病,与缺乏一些酶有关的。
大多为常染色体隐性遗传,通常见于近亲的后代,双方都有可能携带遗传病基因的。

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