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唐筛结果： 21三体综合征结果是临界风险

性别：女

年龄：29岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
唐筛结果： 21三体综合征结果是临界风险 1/694，孕期是17周1天，年龄29,体重55KG。 请问有什么风险？需要再做什么检查？
是否去医院就诊过：
没去过
当前服药说明：
没有服药
既往病史及手术史：
没有
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
唐剑波 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 湖州妇幼保健院

问题分析：唐氏综合征：即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（是21号染色体上多了一条）导致。在胎内早期或发生流产，而存活的有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。您目前检查报告提示21一三体属于高风险(1/694)，意思是其分母越大，患21一三体综合征(胎儿先天愚型)的可能性越大，医院会让您在25周左右进行诊断性检查(羊水穿刺和诊断性多维B超)以确诊。
指导建议：必须根据医院医生医嘱要求进行相关检查确诊。根据结果决定是否继续妊娠。以上建议仅供参考！谢谢！

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21三体综合征的原因
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。孩子的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。二十一三体综合症是属于遗传性疾病，原因主要是和遗传因素有关，不过临床上都可以通过提前做唐筛，来避免这种疾病，如果唐筛有问题，甚至是可以做无创dna，或者是羊水穿刺，考虑到二十一三体综合症是遗传因素导致的，目前建议优生优育。
21三体综合征风险值是多少
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
21三体综合征正常值是1:270。如果超过这个值就有患病的可能性的，就需要进一步检查进行判断的。进一步无创DNA检查进行判断，注意做好相关性孕检，注意保证孕期营养的摄入，保持稳定愉快的情绪。
21三体综合征临界风险的原因有哪些
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
通常来说，21三体综合征临界风险的原因，具体分析如下：孕妇在15-20个星期进行唐氏筛查，21三体综合征临界风险可能是唐氏筛查的危险数值较高；怀孕期间肥胖、年纪大的女性，都会导致危险的发生；但是唐氏筛查有危险，不代表胎儿有问题，要进行进一步的诊断。家长应该让孩子注意休息，保持营养均衡，早睡早起，同时适当带其到户外活动、呼吸新鲜空气，有助于身体健康。
21三体综合征临界风险是什么意思
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
21三体综合征临界风险是，说明孩子有发育畸形的可能的，唐氏筛查提示低风险，说明孩子发育是正常的，提示临界风险或者是高风险，说明孩子有发育畸形的可能性，是比较严重的。
21三体综合征临界风险值
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
二十一三体综合征的临界风险值低于1/270，看了危险性比较低点，而出现唐氏征的机会不到1%，如果危险值高于1/270，就表示胎儿患病的危险性比较高，如果是高龄产妇或者是有家族史的朋友，孩子是比较容易出现21三体临界风险。
唐筛结果显示21三体综合征临界风险怎么办
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
做唐氏筛查，结果如果是二十一三体临界风险，表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高，并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征，还是需要再进一步做其他的检查，比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。
21三体综合征的风险值多少正常
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
一般情况下，21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下：小于此数值，则儿童患有21三体综合症的几率很小。超过了这个标准，就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测，21三体综合征的低危险数值只是一种预测，不能确定是否有21三体综合征，需要综合考虑其他的临床表现。
21三体综合征临界风险
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
唐氏筛查提示是临界风险，说明孩子有发育畸形的可能的，唐氏筛查提示低风险，说明孩子发育是正常的，提示临界风险或者是高风险，说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视，一定要再次预约羊水穿刺，排除孩子先天发育畸形的可能性。
21三体综合征临界风险是什么意思
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
是唐氏筛查的结果，临界风险就是有相对比较高的风险，但是因为唐氏筛查的结果准确率只有85%，还有5%的假阳性率，所以临界风险不能确定胎儿是否为唐氏患儿，可以进一步做无创基因检测，无创基因检测结果21-三体综合症的准确率是99%，假阳性率低1于%。
21三体综合征临界风险是什么意思
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
21三体临界风险的意思是唐氏综合征的发生几率是介于高风险和低风险之间的情况，主要是风险程度不高不低，代表发生唐氏综合征的可能性比较小，但还是有发生的可能性，属于是需要考虑是否进一步检查排除的情况。
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