性别：男
年龄：41
问题分析：你好，结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。 病理改变：脑部的典型表现为室管膜下结节，常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。脑皮质也可见到一些硬的结节，颜色灰白，脑回表面隆起，直径约1-2cm，数目多少不等，镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞组成，。这些结节可将正常脑皮层压薄。类似病变也可见于中央灰质，脑干或小脑部位。由于结节所在部位的不同，临床可表现各种神经系统症状。 没有特效药物可治，多运动，增强抵抗力，到空气好的地方去住上个一年半载的。
问题分析：结节性硬化症又称Bournerille病,是一种常染色体显性遗传性疾病,基因定位在第9号染色体长臂上.大多表现为癫痫,智能减退和特殊面痣三大特点.头颅CT可见脑室壁,皮质下,基底核等部位多发结节型钙化灶.皮肤损害最常见,最有特征意义.婴儿时期常表现为婴儿痉挛症,以后发展为部分性或全身型发作.本病目前无特殊疗法,主要是控制癫痫发作和延缓智能障碍的发展,药物治疗癫痫无效者可行手术切除病灶,预后差.
