问题分析： 苯丙氨酸酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致.患儿尿中排出大量的本丙酮酸等异常产物而得名.属常染色体隐性遗传.
它主要表现为智能发育落后,可有行为异常,多动,及癫痫发作.皮肤白嫩,毛发和虹膜颜色变浅,尿液,汗液有鼠尿臭味.其诊断有以下几种 1新生儿筛查 采用Guthrie细菌生长实验可以半定量检测新生儿血液苯丙氨酸浓度,当其含量超过正常2倍时（>0.24mmol/L）,应复查或采集静脉血进行苯丙氨酸定量测定. 2血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 可为本病提供生物化学诊断依据. 3 尿三氯化铁实验和2.4二硝基苯实验 两者都是检查尿中苯丙氨酸的化学呈色法.由于患儿尿中苯丙氨酸排泄成间歇性,固需多次检查. 5 酶学检查 苯丙氨酸羟化酶仅存在于肝细胞之中,故其活性检测比较困难.苯丙氨酸超过0.24mmol/L 时就需要低苯丙氨酸饮食,以控制苯丙氨酸的摄入,应该至少控制到青春期以后.
