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我哥哥有肝豆核变性这个病我是妹

性别:女

年龄:25岁

我哥哥有肝豆核变性这个病我是妹妹我自己检查没有那我小孩患病的几率是多少
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
韩秀红 主任医师 内科 极速问诊
二级甲等 太原市第八人民医院

问题分析:您好,肝豆状核变性是常染色体隐性遗传,如果夫妻一方是隐性,对方正常,宝宝遗传几率是百分之五十。由于是隐性遗传,不会出现症状。孕期可以通过羊膜腔穿刺检查提前确诊。

康玲玲 副主任医师 妇产科 极速问诊
二级甲等 太原市第八人民医院

问题分析:您好,肝豆核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。如果妹妹没有这样的遗传基因,一般遗传的几率不大,除非爸爸也带有这种隐性遗传基因。

肖勤 副主任医师 妇产科 极速问诊
二级甲等 抚州第五医院

问题分析:你好根据你的描述,肝豆核变性是遗传性疾病,你带有这个病的基因,你小孩患病的可能性是25%。

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肝豆状核变性表现特点有哪些
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
肝豆状核变性主要发生在十几岁的孩子,发病很慢,在治疗后,会有肝和神经的损伤,主要是锥体外系的临床表现,主要有四肢舞动,手足徐动样,肌肉紧张,面部肌肉紧张,面部肌肉紧张,肌肉僵硬,肌肉强直,构音障碍,吞咽困难,屈曲姿态,惊慌的步态,同时也会伴随着小脑皮层和锥体系的下视丘的损伤。非特异性的慢性肝病主要有乏力、纳差、肝区疼痛、肝大或肝小、脾大、胆大、黄疸、腹腔积液、蜘蛛痣、上消化道出血、肝性脑病等。
肝豆状核变性大概什么年龄发病
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
通常来说,肝豆状核变性的发病年龄段多数在5岁~35岁。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平,世界范围发病率为1/30000~1/100000,致病基因携带者约为1/90,好发于青少年,男性比女性稍多,如不恰当治疗将会致残。
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吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现,规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展,肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着,苍白球,尾状核,大脑皮质和小脑齿状核亦可累及,表现为软化,萎缩,色素沉着,甚至有腔洞产生。
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吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
该病是由遗传缺陷引起的。由于基因突变,人体内的铜元素无法与蛋白质结合,从而产生大量的铜沉积在肝脏、眼睛以及中枢神经等部位,从而引起一种疾病的发生。如果在肝内沉淀,就会引起肝功能的损伤,从而引起肝硬化。如果沉淀在中枢神经,就会引起锥体外系的损伤,从而引起帕金森病等动作的紊乱,甚至会有类似于舞蹈的征兆。一些病人会表现为智力上的紊乱和心理上的症状。如果出现此病,应及早发现,并在日常生活中给予低铜食物,同时配合使用抗铜的药物。上述治疗方法只作为一个参考,需要在医师的建议下服用。
肝豆状核变性的发病机制是什么
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
遗传因素是导致肝细胞质退行性病变,肝豆状核变性的发病机制。基因突变可引起人体内铜蓝蛋白的缺失,从而使铜元素不能被高效地与其结合。因此,大量的铜沉积在肝脏、眼睛和中枢神经,导致一系列的损伤。如果体内有大量的铜沉淀在肝脏,会导致肝功能的损伤,从而导致肝硬化的发生。如果是在中枢部位积聚了大量的铜,就会出现运动性的紊乱。人体主要器官中存在着大量的铜,这是因为人体的消化器官对人体的正常吸收,从而会对机体的正常运作产生一定的负面作用。
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吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
通常来说,肝豆状核变性半年左右能好。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平,如果采用不恰当的治疗方法,可能会危急患者的生命所以建议患者在医生的指导下使用药物进行治疗,常用的药物主要有驱铜剂,通常一般半年左右可以痊愈。
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吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
出现肝豆状核变性,应定期检查肝功能,可使用护肝药物,避免肝功能受损,微量元素应定期检测,要是微量元素铜含量过高,应及时治疗,避免铜中毒,在治疗过程中多喝水,多吃新鲜水果和蔬菜,能帮助病人提高身体素质和抗病能力。
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王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
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内科北京大学第一医院三级甲等
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