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遗传代谢性疾病是什么?
小孩有呕吐,惊厥,昏迷等症状,到医院医生叫做这个检查,请问一下这个病是什么病呢?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
白秀会
主治医师
内科
极速问诊
二级甲等
燕郊人民医院
问题分析:
你好,孩子这样的情况,考虑可能是跟发烧有关系,需要测量一下体温,同时到医院检查一下,确定是否存在其他的问题,到时就医指导进行针对性的治疗
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什么是代谢性疾病
潘永源
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代谢性疾病不是特指某个疾病,是一类疾病的总称,是指人体中一些物质,比说脂肪、糖、蛋白质、嘌呤等代谢的异常,而导致的物质的累及或者缺乏,所引起的疾病。代谢性疾病的病因可以分为先天性的和后天性的,比如常见的糖尿病、高脂血症、高尿酸血症都属于代谢性疾病。
新生儿遗传代谢性疾病筛查
王玉玮
主任医师
儿科
山东大学齐鲁医院
三级甲等
足底血检查,筛查像甲状腺功能减退,现在作为强制的一个国家全面推广的项目。尿液筛查比如苯丙酮尿症的筛查,用尿片的筛查。现在随着新技术和科技的发展,我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查,扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。
遗传代谢性疾病能制吗
陆红
主任医师
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锦州市中心医院
三级甲等
问题分析:你好,遗传性疾病大多不好根治,但是有些遗传性疾病可以进行替代疗法,可以不影响日常生活,但是需要终生服用药物意见建议:建议根据不同的疾病严格遵医嘱,如果可以进行替代治疗则要做好终生服药的心理准备。希望对你有所帮助
什么是代谢性疾病
孙香兰
副主任医师
内科
山东省立医院
三级甲等
代谢性疾病是一类疾病。代谢性疾病不专指某种疾病,指一类疾病,指人体内的某些物质,比讲脂肪,糖和蛋白质、嘌呤和其他代谢不正常,并造成物质受累或不足,导致的病症。由于各种原因,很多人在饮食方面会出现不规律现象,所以就容易产生一系列代谢性疾病。代谢性疾病发病原因可分为先天性与后天性因素如,糖尿病,高脂血症在生活中很常见、高尿酸血症等均是代谢性疾病。
新生儿代谢性疾病筛查
孙香兰
副主任医师
内科
山东省立医院
三级甲等
新生儿代谢性疾病筛查为简便快捷,费用低廉的血斑试验,通过筛查,尽早检测儿童有无先天性遗传病,予以及时处理,让宝宝健康的成长。新生儿代谢性疾病包括很多类型,其中最常见的有先天愚型,脑积水及颅内出血等。一些先天性代谢性,尽管发病率较低,却能严重影响儿童智力发育,造成终生残疾,生前不能确诊,生后初期再无表现,但异常发生后,神经系统已遭受不可逆的伤害,丧失了治疗机会。所以对这些先天代谢缺陷的儿童必须尽早确诊并予以纠正,否则可能造成终生残废或死亡。宝宝出生后能做到早期检查、早期发现、早期处理,进而可避免对患儿的伤害,避免智力低下。
新生儿遗传代谢性疾病有哪些
孙香兰
副主任医师
内科
山东省立医院
三级甲等
通常情况下,遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷,细胞膜功能异常,从而导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一种疾病。大约80%属于常染色体遗传疾病。我们常见的有以下的几种疾病,最常见的是21-三体综合,也有叫唐氏综合征,然后就是肝豆状核变性,还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等。
遗传代谢性疾病的症状是什么
赵金秋
副主任医师
传染科
重庆医科大学附属第一医院
三级甲等
遗传代谢性疾病的症状是出现容貌的异常,身上脏器的异常,在就是眼部出现异常的问题比如痴呆,脑瘫、昏迷,甚至死亡的情况,遗传性代谢病可以通过饮食治疗,或者吃维生素进行辅助治疗,控制好病情是可以恢复正常的生活。
遗传代谢性疾病筛查包括染色体的
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太原市第七人民医院
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指导意见:你好,唐筛是用于评估胎儿是痴呆儿即唐氏综合征的风险,唐氏综合征是胎儿偶发性基因突变导致的病变,不属于遗传病,所以你孕前做过染色体检查确定没有遗传病,也并不表示胎儿一定正常的
小脑双侧中脚异常,代谢性疾病?
李伊文
主治医师
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问题分析:你好,根据你的描述,像这种情况是否为代谢性疾病,目前是不好说的,也有可能是存在脑白质营养性不良性疾病的可能,另外也需要考虑是否存在局部炎性反应,或者也有可能是存在缺血坏死的可能指导建议:建议这种情况可以考虑综合治疗,一般来说可以考虑,做一下理疗,同时可以考虑配合中药进行治疗的,另外可以考虑配合一些营养脑细胞的药物,比如可以考虑使用脑苷肌肽或者神经节苷酯等药物进行治疗,配合针灸看是否能够促进恢复
肌代谢性疾病,是什么,影响会走路吗?
贾军亮
医师
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问题分析:你好,你的情况可能是肌代谢病,常见有肌组织溶解症,进行性肌营养不良症,肌组织钙化等,意见建议:建议,这类疾病可能与自身免疫相关,建议及时到专科医院行进一步检查明确诊断,并及时治疗以保障小儿正常发育。
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