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唐氏综合症筛查中有一项开放性神

性别：女

年龄：25岁

唐氏综合症筛查中有一项开放性神经管缺陷筛查结果显示高风险，我还要再做哪项检查？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
张丞 医师 内科 极速问诊
二级甲等 宜春浙赣友好医院

问题分析：开放性神经管缺陷筛查结果显示高风险这个情况有点机会，出现神经缺陷风险，这个主要是由于基因突变的原因导致的，
因为目前出现的高风险这种需要到医院里通过做羊水穿刺或者是做无创DNA检查，如果是正常的没有问题，那就可以生小孩，

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什么是唐氏综合症
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏21三体综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合征是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是国发生率最高的出生缺陷之一。
唐氏综合症检查什么
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
在怀孕的第16到20周，如果做了唐氏筛查，而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子，然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高，羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。
唐氏综合症筛查多少钱
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏筛查是产前筛查的一种。有利于发现胎儿畸形。孩子的费用不高，大概几百块钱因地方不同而异。建议和当地医生沟通。孕期加强营养，荤素搭配，饮食多样化，不要偏食，多吃新鲜的蔬菜和水果。生活有规律，不要熬夜，以免抵抗力下降。定期孕检，做好排畸检查。
唐氏综合症怎么检测
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
一般在孕15-20周去做唐氏筛查，唐氏筛查染色体疾病的风险，只是筛查，不是诊断，如果检查结果出现了高风险，需要做羊水穿刺进行诊断。在孕期，需要做好保健，饮食，营养搭配合理。
什么是唐氏综合症筛查
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
氏筛查主要是筛查胎儿患先天愚型的危险度，主要包括21-三体，18-三体和13-三体，如果结果提示高风险或临界风险需行无创DNA检查。唐氏筛查通过测定孕妇血清游离HCG、甲型胎儿蛋白AFP和游离雌三醇uE3的指标，一般采用正常孕妇在该孕周的中位数的倍数MoM来表示，可以检查出大部分的唐氏综合征患儿。
唐氏综合症筛查费用是多少
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查大概在两百元元左右，有的医院做唐氏筛查单项一百八十元(广东省妇幼保健院做唐氏筛查价格在一百八十一元左右)，如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升，比如包括查血常规全套的价格大约六百五十元元左右。有的城市和地区，可以拿户口本去居委会申请唐氏筛查免费券。
唐氏综合症筛查几周做
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合征筛查是在怀孕的第四个月到第五个月之间进行。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
唐氏综合症筛查临界风险
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
是做无创或羊水穿刺做进一步的检查，而唐氏出现“高危”或临界字样，提示有胎儿患病的风险，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。唐筛高风险，不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈可以再总结一下自己的情况，例如年龄、遗传、孕周等，根据自己的需要，再做进一步检查，确认胎宝宝的情况。
唐氏综合症筛查需要空腹吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
孕前和孕期保健指南（2018）》中建议进行唐氏筛查需要空腹，并且在唐氏筛查之前需要超声核对孕周，需要填写当天测得的身高和体重。如果仅仅是进行唐氏筛查，不同时进行其他需要空腹抽血的项目，如肝功能等，不需要空腹。
唐氏综合症什么引起
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换，而或有特殊面容。而且智力落后，生长发育迟缓。孕妇的年龄过高，或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。
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