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4号染色体短臂缺失

宝宝现在13个半月,只会匍匐着爬,不会自己走,核磁共振结果是胼胝体发育不良,查染色体是4号短臂有0.14mb拷贝数缺失,测智力低,请问怎么办?医院给开了脑蛋白水解物片请问是他吃的不
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
施巧玲 副主任医师 儿科 极速问诊
二级甲等 大同煤矿集团公司三医院

问题分析:你描述的症状孩子有染色体异常、脑发育不良,治疗只能给营养脑细胞以及康复训练等。医生给开的药物可以使用的

追问:做康复训练要多久?治疗最好结果能恢复到啥样子

回复:康复训练可能要一直做得,至于恢复到什么程度目前无法判断

追问:有可能跟同龄孩子一样吗

回复:可能性不大。。。。。

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4号染色体对小孩的影响
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
四号染色体对小孩的影响如下:人体当中的四号染色体可能会包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症等罕见疾病相关的众多基因,可能会导致胎儿出现智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、器官畸形等临床表现。一般情况下,胎儿绝大部分不能存活,所以在孕妇在定期的产检中可以检查出染色体异常的情况,可以给孕妇及其家人提前做好准备。
8号染色体短臂缺失胎儿还能要吗
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妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
8号染色体断臂缺失胎儿是可以要的,8号染色体断臂还是有很多基因的,所以对此一定要慎重。问题涉及生死。可以查夫妻的染色体,如果有一方也是如此,说明这种变化对健康没有影响。由于缺失片段比较大,可能会对胎儿发育造成不良影响。
X染色体和Y染色体的区别
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生物个体性别主要由Y染色体决定的,通常1对性染色体为2条大小、形态相似的X染色体即为女性,一对性染色体中X、Y染色体各有1条即为男性。XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊性染色体即X染色体,雌体具有两条相同的性染色体,X染色体称为雌性染色体。1对性染色体包含1条大的X染色体和1条较小的Y染色体为男性的染色体。在生物当中雄性是抑制性的性决定的,雄性所具有而雌性所没有的性染色体就叫做Y染色体。染色体在性别上,XY为雄性,XX为雌性,X或Y染色体都决定个体生物性别,出现在性别决定系统中。
矮小症是染色体问题吗
王玉玮主任医师
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发生染色体异常会引起矮小症,来自父亲或母亲的基因,这是由于在精子形成和受精卵破裂时产生的新的染色体变异。儿童矮小症通常与生长激素分泌不足有关,如果出现智力异常,应考虑甲状腺功能不足,若出现染色体问题,则难以治疗。建议疑似有矮小症的孩子做染色体、生长激素等方面的检查,如果有需要,可以进行甲状腺功能检查。另外,内分泌失调也会造成身材矮小,通常与生长激素分泌不足有关,如果伴有智力异常,应考虑甲状腺功能不足,若染色体问题,则难以治疗。
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王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
这个孩子能不能要,主要是看是哪些染色体缺失胎儿染色体缺失的话,有可能会引起胎儿畸形或者是某些器官的功能异常,能够在生产以后经过治疗恢复的,那么这个孩子考虑可以要。
胎儿染色体异常风险怎么办
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
胎儿染色体异常风险可以通过检查结果来进行治疗。胎儿染色体异常风险性可以结合唐氏综合分辨、胎儿超声波、微创DNA或羊水穿刺,并依据结论遵医嘱进行治疗。超声提示畸型,羊水穿刺诊断胎儿染色体异常,建议舍弃胎儿。若该检验结果正常的,那么正常妊娠即可同时要注意按时孕检。怀孕期防止触碰化学用品,避免经常熬夜、抽烟、饮酒等。
胎儿膈疝跟染色体
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胎儿隔疝跟染色体到底有多大关联,膈疝的形成除了先天性膈疝融合部缺损和薄弱点外还与下列因素有关。1、胸腹腔内压力差、腹内脏器活动度、弯腰、排便困难、妊娠等引起腹内压力增高的各种因素,如腹内脏器经膈肌缺损及薄弱部位进入胸内。2、随着年龄的增长,膈肌张力下降,食管韧带松弛,食管裂孔扩大,贲占或胃体可通过扩大食管裂孔进入后纵膈。3、局部外伤,尤其是胸腹联合伤引起的膈肌破裂,一般认为膈疝可以治疗,但是有一定的风险,严重的膈疝由于发育不良预后不佳,建议去医院做超声检查。
孕妇染色体是检查什么
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
孕妇染色体是检查胎儿的染色体孕妇检查染色体是为了检查胎儿是否患有染色体异常,胎儿如果有染色体异常,表现为多种脏器畸形或者智力低下,出生后也不能治疗,属于严重影响到出生人口素质的疾病,在孕期应当检查染色体,常用的检查方法有唐氏筛查、无创DNA以及羊水穿刺。如果孕妇的年龄超过35岁属于高龄,在孕育下一代时容易胎儿发生染色体异常。
孕妇染色体异常会怎样
王凤英主任医师
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孕妇染色体异常会影响到胎儿。如果孕妇检查时发现存在染色体异常的情况,则需要在怀孕18周后,到医院进行羊水穿刺检查来查看胎儿的染色体情况,进而判断胎儿染色体是否异常,如果存在异常最好及时终止妊娠。因为孕妇存在染色体异常,就可能会将异常的染色体遗传给胎儿,进而引起胎儿畸形的可能。建议孕妇在孕期定期进行产检,防止胎儿发育出现异常。
染色体缺失怎么办
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儿科山东省立医院三级甲等
染色体缺失是指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源染色体上发生基因缺失,而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性,没有办法完全治好。
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