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去年九月引产,无脑儿及脊柱裂 今年六月

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
去年九月引产,无脑儿及脊柱裂
今年六月孕前优生检查,叶酸代谢障碍遗传检验
老公mthfr(c677t),检查结果TT 风险:将使不耐热型mthfr比例大幅增加,叶酸代谢出现较大障碍,显著增加相关疾病的发生风险
mtrr(a66g)检查结果GG 风险:mtrr酶活性降低,因而有活性的维生素b12减少,导致甲硫氨酸合成酶的功能受影响,叶酸代谢出现障碍 受检者检测结果“高风险”是平均水平的2倍以上
我 mthfr,检查结果CC AA 正常:叶酸代谢中的关键酶,可介导血清同型半胱氨酸的清除和DNA,蛋白质,脂类等的甲基化,并可影响DNA合成与修复
mtrr(a66g)检查结果AG 风险:mtrr酶活性降低,因而有活性的维生素b12减少,导致甲硫氨酸合成酶的功能受影响,叶酸代谢出现障碍 受检者检测结果“中风险”是平均水平的1-2倍
是什么引起的,现在准备要孩子要怎么吃
是否去医院就诊过:
没去过
当前服药说明:
没有服药
既往病史及手术史:
没有
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
刘泽群 主治医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 广州市妇女儿童医疗中心

问题分析:你好,从你的描述看,男性叶酸代谢障碍不影响怀孕,不过母亲现在是存在AG风险吗?这个主要是会影响叶酸的吸收,可以增加叶酸含量补充,使用800mg,同时补充维生素B12,服用到怀孕后3个月,之前存在神经管畸形不排除本身有胎儿染色体异常可能的,不一定就是目前叶酸代谢障碍导致的,正常备孕。

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一般来说,脊柱裂症状如下:大小便的问题,小便失禁、大便干结、肢体的麻木和无力等都是脊柱裂症状的主要表现,建议出现这些症状的患者及时就医,通过磁共振、肌电图等检查明确诊断后,在医生的指导下进行针对性治疗。日常生活中,患者应注意多休息,避免过度劳累,保持心态平和,不要有太大的压力,还要注意饮食,多吃新鲜的蔬菜和水果,保证营养均衡,有利于身体恢复。
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