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我想问一下关于脊柱空洞症的遗传检测？

主要就是问一下我爱人她母亲有过，病因是小脑扁桃体下疝，寰枕畸形颈段脊髓空洞症，现在我们要结婚，网上也有遗传的说法，就是想问一下基因检测可以做出来这种病的检测吗？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
贾海龙 主治医师 内科 极速问诊
三级甲等 淄博市中医院

问题分析：你好，一般在由于身体代谢异常，或者异常遗传的时候会引起脊髓空洞症，您的描述已经看到，这样的基因检测可以检测出来的，您可以通过叶酸代谢和唐氏筛查进行确诊的。

追问：像您说的叶酸代谢和唐氏筛查法是用于孕妇的吗？

回复：你好，叶酸和唐氏筛查主要是孕妇，同时叶酸也会由男性遗传的。

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脊髓空洞症的病因是什么
张捷主任医师
外科武汉大学中南医院三级甲等
一般情况下，脊髓空洞的原因有多种，最主要的原因是由先天性缺陷导致的，也就是所谓的小脑扁桃体下疝。因为小脑扁桃下疝气会阻碍脑脊液的正常流通，导致脊椎孔隙形成。此外，慢性脊髓蛛网膜炎、脊髓内肿瘤如室管膜瘤、星形细胞瘤等、椎间盘突出、黄韧带钙化、脊髓梗死、脊髓外伤等病因，也可以通过对这些实质性损害或压迫脊髓，影响脑脊液循环的机制，引起脊髓空洞症。
脊髓空洞症的最佳治疗
张捷主任医师
外科武汉大学中南医院三级甲等
脊髓空洞症最好的疗法是手术，其原因是至今尚无精确的药物手段可以让脊髓空洞缩小或者消失，同时很难让病人的病症获得持久有效地控制，而现在主流的术式是脊髓空洞分流术、颅后窝减压术等。通常对具有明确小脑扁桃体下疝及相应脊髓空洞（症）征象者均采用后颅窝减压术。如小脑扁桃体下疝等原因未明，或者虽有小脑扁桃体下疝存在而与其脊髓空洞轻重不符，则可考虑行脊髓空洞分流术；若为存在寰枕部前方畸形并形成受压时还可考虑前路减压术治疗。
脊髓空洞症术后如何护理
张捷主任医师
外科武汉大学中南医院三级甲等
脊髓空洞症术后主要观察生命体征、体温变化、切口观察、术后原有症状和感觉变化和皮肤护理、术后的康复。一些有颈椎缺损的病人，其颈部和颈部的连接部位不稳，需要进行颈椎的融合，这类病人需要在护士的引导下进行颈部的制动，尽可能的降低颈部的运动，并维持轴向的翻转，即颈部、肩部和臀部的门轴转动，有助于身体恢复。
脊髓空洞症饮食注意
张捷主任医师
外科武汉大学中南医院三级甲等
一般情况下，脊髓空洞症应该注意限制含糖量较高的食物，因为含糖量较高的食物会使神经系统兴奋，所以要少吃富含糖类较多的甜食。吞咽困难、饮水呛咳，病情较重的病人要在胃里放置胃导管，主要是喝牛奶、豆浆等流质食物，也可以吃小米粥等。如果是吞咽功能良好的脊髓空洞病，平时可以多吃一些含有丰富的维生素和B类的食物。可以多吃一些核桃、大杏仁等。
脊柱畸形是遗传病吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
脊柱畸形通常是遗传病。脊柱畸形属于遗传疾病，如果父母患病，后代不一定患病，但患病的概率会比双亲不患病的孩子的患病率高。但是坐姿不良、缺钙等因素也有可能造成脊柱畸形。矫正脊柱畸形时要保持一个好的坐姿，尽量不要驼背，让身体保持一条直线。儿童时期缺钙营养不良会造成脊柱畸形。日常生活中要注意多吃新鲜的蔬菜和水果。
脊柱畸形遗传吗？
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
脊柱的畸形，多数情况下不是遗传性疾病。先天性脊柱畸形有一定的遗传性，这种遗传性是由特定的基因变异引起的，可以传给下一代。青少年特发性脊柱侧弯有一定的遗传倾向，且遗传几率很小。一般来说，脊柱畸形与后天发育、环境因素等因素相关，有一定的遗传倾向，但遗传率很低，不需要太过紧张。和大多数疾病一样，有些人有一定的遗传性，但是大多数人是不会遗传的。
脊椎空洞症的寿命是多少
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
脊椎空洞症是一种慢性进行性疾病、属先天性脊柱发育异常、以肌肉萎缩、对应节段感觉障碍、四肢发生麻痹、伴营养不良为主要临床表现。因脊髓空洞症区域不同，其寿命受影响程度亦不同，若空洞区域大，初期肢体瘫痪、营养障碍、易合并炎症感染等，均为寿命受影响因素，相反若区域小，则寿命受影响程度低。患者在生活上也应当注意护理，避免营养不良导致症状加重。
脊椎空洞症能治愈吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
多数情况下，脊椎空洞症是无法彻底根治的，需要采取外科手段来减轻症状，减缓疾病发展，改善患者的生存品质。脊髓空洞症是一种长期发展的病症，主要是由于多种因素导致的脊柱中心管膨胀，导致脊髓受损。如果是脊髓空洞症，有明显的神经损害迹象，说明脊柱的机能已经不能恢复，所以外科治疗只是减缓病情，减轻症状。患者也要保持良好的心态。
脊椎空洞症怎么治疗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
通常情况下，脊椎空洞症可以通过药物治疗、手术治疗等来治疗1.药物治疗：脊椎空洞症，是累及脊髓的慢性进行性疾患，属先天性发育性脊髓异常，内有空洞形成。可以使用维生素B族、血管扩张剂、神经细胞代谢功能活化剂等，均可应用。2.手术治疗：还可以通过手术来治疗，手术方法有后颅窝减压术、重建脑脊液流出通道等。
颈髓空洞症怎么治好
张捷主任医师
外科武汉大学中南医院三级甲等
一般来说，颈髓空洞症可通过手术、日常调理等方式进行治疗，具体如下：通常情况下，颈髓空洞症只能通过手术进行治疗，包括减压术和分流术。目前手术是治疗颈髓空洞症最为有效的方法。日常生活中，患者应保持轻松、愉快、平和的心态，适当进行体育锻炼，避免劳累，以低脂少渣、清淡饮食为主，忌食辛辣刺激性食物，忌烟酒。
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