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新生儿苯丙氨酸值44是个什么概念

宝宝现在35天 二十四天复查的苯丙氨酸值 今天出的结果44之前查的21点多，现在是不是就确诊了？需要怎么治疗
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
王磊 主治医师 内科 极速问诊
二级甲等 燕郊人民医院

问题分析：您宝宝苯丙氨酸值44，是苯丙酮尿证，是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病。最好在医生的指导下用药吧

追问：这个还需要做遗传基因检查吗？

回复：你好，我觉得有必要做遗传基因检查

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苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的关系是什么
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因，苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸，导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面，注意吃清淡的食物，多与自己的孩子进行交流，让他保持一个愉悦的心情。
满月新生儿黄疸正常值
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
满月新生儿黄疸正常值应该在6mg/dl以下。通常满月的孩子不会有黄疸，足月出生的新生儿，黄疸的症状通常会在出生后2-3天内出现，5天左右会达到峰值，6-7天后会逐渐消失，而黄疸则会在2个星期内消失。因此，满月的宝宝不能出现黄疸。如果黄疸还高，说明是病理性黄疸，是消退的延迟。要明确病因，针对病因进行针对性的治疗，同时要采取相应的治疗方法，比如蓝光照射等。
新生儿的前囟和后囟的正常值
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
婴儿出生后，囟门已基本关闭，前囟约1.5×2公分。如果宝宝有一个大一点的肚子，就会打开一些小缝隙。不同儿童个体差异大。比如有的婴儿前牙就不整齐，有的婴儿牙齿还很健康。因此，只要孕期无明显缺钙，孕妇都可以，一般小孩生下来后囟门就不会有毛病。还有一部分在出生后，前囟门同样关闭，这就需要考虑到有没有可能出现小头畸形了。
新生儿第三天黄疸值15正常吗
王东主任医师
外科北京大学人民医院三级甲等
新生儿第三天黄疸值15mg/dl不正常，具体分析如下：新生儿第三天黄疸指数为15mg/dl，这个黄疸值是超过生理性黄疸范围，为病理性黄疸，需要转到新生儿科病房蓝光治疗。另外需要同时寻找黄疸高的缘故，普遍是溶血，感染，喂养不够等原因导致的，病理性黄疸可造成颅脑损伤，即胆红素脑病，必须评估孩子的听力情况，必要时需要完善头部彩超检查，看一下是否存在胆红素脑病的改变。
新生儿黄疸没退会影响酪氨酸值吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿黄疸没退不会影响酪氨酸值，酪氨酸是人体内的必需氨基酸，而黄疸主要是由于机体内胆红素增高引起的，两者没有任何的联系，定期去医院复查，黄疸一定要积极的治疗，可以进行蓝光治疗，也可以用药物。
新生儿黄疸值怎么算
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿黄疸值的计算要根据黄疸出现的时间判断。新生儿在出生后两三天开始有黄疸，大概一星期后到达高峰，不超过12mg/dl，足月儿一般两星期后黄疸会消退。若黄疸发生时间较早，如24小时内出现的情况，每天上升的幅度大，在5mg/dl以上，婴儿的皮肤呈金黄色或橘黄色，可能是病理性的黄疸，建议到医院进行蓝光照射，并完善检查。
新生儿疾病筛查tsh正常值
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
足跟血正常值参考范围在0.270μmol/L至4.200μmol/L之间。婴儿足跟血筛查可以查出婴儿是否患先天性的血液疾病。幼儿出生后72小时以上，没有满月时，采集足跟血的目的是筛查先天性笨呐酮尿症和甲状腺功能低下两种疾病，这两种病主要是以呆傻、反应慢、发育迟缓等为主呀症状。足跟血采集后大概1个月内有结果，检查化验显示阳性，则可能是患有相关疾病，要进一步复查。若化验报告显示阴性，则不用再采血。
新生儿皮测黄疸正常值是多少
王东主任医师
外科北京大学人民医院三级甲等
一般情况下，新生儿皮测黄疸正常值是多少需要根据新生儿出生的时间进行判断，具体内容如下：如果新生儿出生还未超过24小时，皮测黄疸正常值通常不超过6毫克每分升。如果新生儿出生超过24小时，但不足48小时，皮测黄疸正常值通常低于9毫克每分升。如果新生儿出生时间在48小时到72小时之间，皮测黄疸正常值通常不会超过12毫克每分升。当新生儿出生3天以后，皮测黄疸正常值通常不会超过15毫克每分升。
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王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
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王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
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