先天性肾上腺皮质功能不全

肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病，其中以21-羟化酶缺陷症为最常见。属于遗传病。一般通过补充相应激素、及时纠正水、电解质紊乱来控制症状。发现后不要紧张，主要的治疗方式还是采取药物治疗，一经发现积极治疗是关键。

应该进一步的进行检查，了解内分泌方面的问题，如果明显异常的话，可以考虑用药物进行调理，应该是能够改善的，同时要进一步检查脑垂体方面是否有问题，进一步的进行综合的分析和治疗应该是能够慢慢好转的。

肾上腺皮质功能不全由感染的自身免疫性肾上腺严炎症所致，或者是由于其他原因导致双侧肾上腺受损，无法分泌正常激素而诱发的一种病症。在临床上较为常见的为原发性和继发性两种类型，前者多发生于儿童与青少年时期，后者多见于老年女性，且随着年龄增长其发病率逐渐升高，严重时可导致死亡。肾上腺皮质功能减退时可表现为低血钠，皮质醇减少，促肾上腺皮质激素显着升高，本病患者以全身皮肤色素变深，外露最为显着、摩擦和乳晕、疤痕处尤为突出，多具有神经系统，胃肠道、心血管和代谢障碍，本病治疗以糖皮质激素替代为主。如糖皮质激素不足时，需补充生理剂量的糖皮质激素；如患者出现应激，可能发生肾上腺危象。

肾上腺皮质功能不全也就是肾上腺皮质功能减退，它的病因可以分为原发性和继发性，一个逐渐加重的全身不适、无精打采、乏力、倦怠、食欲减退、恶心、体重减轻、头晕和体位性低血压等。

肾上腺皮质功能减退症的综合检查，要看整体的状况，以及皮肤色素沉着的情况，要考虑有没有糖皮质激素过量的表现，比如直立性低血压、心动过速等。血压升高、周围水肿等均说明有盐皮质激素过量，需要监测血钠和血钾的含量，但也不能排除不适当的剂量替代。血浆肾素是调节氟氢可的松的一个重要指标，最好是维持在轻度的上限。血液水平并不能很好的评价糖皮质激素替代是否足够，这是由于糖皮质激素的作用，其剂量效应会有很大的波动。

肾上腺皮质功能减退主要分为慢性肾上腺皮质功能减退以及急性肾上腺皮质危象，具体症状还需根据具体情况。1.慢性肾上腺皮质功能减退：该病主要表现为全身不适、无精打采、乏力、倦怠、食欲减退、恶心、体重减轻、头晕、体位性低血压等，皮肤粘膜色素沉着是慢性原发性肾上腺皮质功能减退的特征性表现，色素呈棕褐色有光泽不高出皮面，色素沉着分布是全身性的，但是已暴露的部位和易摩擦的部位会更加明显，继发性肾上腺皮质功能减退会导致肤色苍白。2.急性肾上腺皮质危象：主要表现为发热，有时体温高达40℃以上，有可能是感染引起的。肾上腺危象本身就有发热的症状，主要表现为低血压、低血容量性休克、心动过速、四肢厥冷、发绀和虚脱等。恶心、呕吐、腹痛、腹泻是消化道常见的症状。

肾上腺是人体内主要的内分泌器官，主要起分泌激素的作用，包括性激素、皮质醇、肾上腺皮质激素等。一般肾上腺皮质功能可以通过血ACTH水平测定、醛固酮测定、肾上腺的MRI等查出来。

肾上腺皮质增生症，首先最常见的是失盐型，典型表现为孩子生长发育迟缓，常见为喂养困难，容易反复呕吐。呕吐没有明显的外科体征，如不伴随腹胀等表现，并且容易有急剧脱水的进程。

先天性肾上腺皮质增生症是由肾上腺糖皮质激素分泌紊乱引起的一种遗传综合征。肾上腺的盐皮质激素和雄性荷尔蒙的合成紊乱是因为其负面的反应会削弱，从而影响到类固醇的合成。21羟化酶缺乏、11β羟化酶缺乏、17-羟化酶缺乏等都是导致这种病症的重要原因。宝宝一出生就要进行糖皮质激素的检测，如果不能及早的检测和诊断，甚至会导致心脏、肾脏疾病。先天性肾上腺皮质增生症有多种不同的表现，其中最典型的就是失盐。还有嗜睡、恶心、呕吐、食欲减退、毛发变粗、声音变粗等。同时增加了低钠血症、高钾血症、循环衰竭和缺钾的危险，肾上腺皮质增生，导致男性化，或导致女性生殖器官出现异常，可用激素来调节。如果有需要，则可通过外科切除。

肾上腺皮质增生症，是主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，导致正常人体合成的肾上腺皮质激素比较少，从而引起下丘脑、垂体代偿性的发生一些作用，促进肾上腺皮质增生的激素和促肾上腺皮质激素大量的增生，就会导致肾上腺皮脂体积的增大，但是即使体积增大，因为是酶的缺乏，肾上腺皮质激素的水平量也是比较低的，所以出现一系列异常表现。