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唐氏综合症

性别：女

年龄：30岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
年龄30岁，无家族遗传史，工作环境政策；

怀孕15周+6，唐氏筛查，18三体综合症筛查1:504，显示为低风险；21三体综合症筛查1:795，神经管缺陷风险《1:10000

这个结果正常吗？需要做无创基因检测吗？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
韩莉 主治医师 妇产科 极速问诊
二级甲等 太原市第八人民医院

问题分析：您好，首先无论二十一三体还是十八三体的患病风险的都是低于风险截断值的，但是都大于1/1000，那么这个是属于临界高风险。而您的年龄没有达到35岁的话，可以不做无创DNA检查。不过，无论二十一三体还是十八三体，都不属于遗传病。属于偶发性因素。

追问：后续检查还需要检查什么呢？如果已经做了无创，如果结果是低风险，是不是就可以排除唐氏的可能性？

回复：无创仍然是低风险的话，那就不用再做羊水穿刺，正常产检就可以了。即使是羊水穿刺，也不能百分之百的排除唐氏综合症的。医学上就没有任何一个手段，有百分之百的准确率。

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