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唐氏综合征评估

性别：女

年龄：30岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
怀孕15周+6，唐氏筛查，18三体综合症筛查1:504，显示为低风险；21三体综合症筛查1:795，神经管缺陷风险《1:10000

这个结果正常吗？需要做无创基因检测吗？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
吴昆鹏 主治医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 聊城市人民医院

问题分析：患者唐氏筛查检查结果提示临界风险。这种情况建议进一步完善辅助检查，可以做一下无创dna检查，或者羊水穿刺。

贾灵梅 主治医师 妇产科 极速问诊
二级甲等 新河县人民医院

问题分析：你好，21三体综合征筛查，为高风险值。建议做无创DNA进一步检查，确定胎儿有无异常情况。

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怀孕唐氏综合征查什么
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21三体综合征或先天愚型又叫唐氏综合征，其检查的主要内容包括：1、通过检测孕妇的血清学指标，结合孕妇体重、年龄、既往病史、采血时的孕周等，计算胎儿先天性缺陷的风险系数。2、早期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体的风险概率，中期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体、开放性神经管缺陷的风险概率。
轻微唐氏综合征是什么
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一般情况下，轻微唐氏综合征主要是指疾病的症状较轻的类型。通常，唐氏综合征儿童是染色体异常引起的，可能会出现出鼻梁偏低、眼间距较宽、通贯手等症状，但是，孩子的智力水平和同龄儿童相比较，可能只会略微偏低，并且患先天性心脏病的几率会大大减少。如果孩子患有轻微唐氏综合征，及时给孩子多进行语言、学习、生活技能等方面的训练，基本上能够生活自理，也可以掌握一定的社会技能。
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唐氏综合征会遗传的吗
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有遗传家族史。唐氏儿就是指二十一三体综合症。属于常染色体遗传性疾病。如果有二十一三体综合症，备孕之前需要到医院做一下染色体的检查，排除一下染色体有异常的可能。如果检查结果正常，就可以正常备孕。
唐氏综合征筛查怎么做
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唐氏综合症的筛查，需要对孕妇的血液进行检测，并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估，从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性，建议做一次羊膜腔穿刺，或做一次绒毛检测，或是做一次脐血穿刺，以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生，即便是成功生产，也会造成发育不良和先天缺陷。
唐氏综合征是什么
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唐氏筛查是13-18周之间检查的，唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性，随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。
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唐氏综合征寿命并没有确定的时间，平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法，治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
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唐氏综合征会导致智力下降，一般是不会影响到寿命的，但是他长大以后需要练习很好的生活自理能力和学习能力，到50岁左右，唐氏综合征就会有脑组织的退行性变，出现类似阿尔海默茨病的表现。
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唐氏综合症是由于染色体的异常造成的，它是常见的染色体异常疾病，主要是21号染色体多了一条。这个不是遗传，有可能和高龄孕妇或者卵子质量有关系。多数在怀孕的早期自然流产，存活下来的主要表现为明显的智力低下，特殊面容，生长发育障碍。另外，如果孕妇在怀孕期间口服了一些特殊的药物，或者是接触了特殊的放射性的物质或者是一些化学制剂，也可以出现染色体异常的情况。
怎样避免唐氏综合征
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唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说，可以注意以下两点，从而避免唐氏综合征，具体分析如下：1、避免高龄妊娠：高龄女性容易生唐氏综合征患儿，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检：在备孕阶段一定要做备孕检查，而且要定期产检，这样也有助于避免唐氏综合征。
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