1.先天性神经管发育畸形

一般情况下，NT是指胎儿颈部的透明膜，这是唐氏筛查（唐氏儿）的一个重要的软性指标，唐氏筛查不和胎儿的神经管异常一样，所以NT是不能排除的。一般情况下，先做唐氏筛查，再进行产前诊断，再做B超。脊髓裂是一种比较常见的神经功能障碍，在怀孕18-24个月期间，要做全面的产前超声，主要包括：先天性先天性无脑儿、重度颅内突出、重度开放、腹部突出、内脏外翻、单腔型、致命性软骨发育不良。

齿状突发育畸形是由于寰枢关节第2椎体的齿状突发育出现异常，导致寰枢关节不稳定。根据发育缺损的异常的程度，部分患者可无临床症状，仅在受到外伤时，导致寰枢关节脱位或者不稳定。寰枢关节是控制心跳呼吸的生命中枢，一旦出现不稳定可导致较严重的临床后果，如截瘫，心跳骤停，甚至是死亡。

开放性神经管缺陷是大脑智商缺陷，开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为蛤蟆胎、怪胎。这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。

神经管畸形一般要做以下检查：1.羊膜穿刺：是目前临床上应用最广泛的一种侵入式产前诊断方法。提取胎儿皮肤、肠胃道和泌尿道的游离组织，并对胎儿的染色体进行检测。2.毛囊组织检查：从一个叫做“绒毛”的细小的手指突出物中提取出一个细胞，并对其基因进行检测。这是一项胎儿遗传性遗传性疾病，例如唐氏综合症。3.胎血检测：妊娠期间，胎儿的血液和羊水中的甲胎球蛋白含量都会增高。如果胚胎的肾上腺皮质功能不完整，激素水平下降，妊娠妇女的血液和尿液中的雌三醇含量会明显下降。

通常情况下，神经管缺陷是指神经管畸形，具体分析如下：胎儿的神经系统在胚胎第15-17天开始发育，到了第22天，两边的神经褶皱就会互相靠近，形成一根叫做神经管的管子，在前神经管的前面和后面的神经管，在第24-26天，就会依次闭合。在这段时间里，由于神经管的发育受到了不同的影响，导致了神经管的不正常。

一般情况下，神经管缺陷如何进行治疗需要根据患者的情况进行判断，具体内容如下：神经管缺陷是一种比较常见的先天性畸形，多以无脑儿、脑膨出、脑脊膜囊肿、脊椎裂等为主要症状表现。如果患者患有隐匿性脊柱裂，通常没有明显的临床表现，一般不需要进行手术治疗。但是，如果患者存在脊椎裂的情况，则要做外科手术进行治疗，以去除包块，放松神经，修复软组织的损伤，防止长期的拉扯损伤。

胎儿神经管畸形会出现无脑儿，脊柱裂等情况。正常情况下，孕妇是需要定期的前往医院进行检查的，通常是进行的唐氏筛查和B超，就有可能检查出胎儿神经管畸形，这时胎儿会出现无脑儿，脊柱裂，脑脊膜膨出等情况，如果症状较轻，就可以在生产后通过手术来进行治疗，若是症状较严重，那么其出生后治疗的效果较低，所以就建议放弃胎儿。

胎儿神经管畸形的常见临床表现有脑脊髓膜膨出、脊柱裂或隐性脊柱裂、脑膨出、唇裂、腭裂等，出现此类情况主要是由生理、遗传以及一些其他因素所引起的，具体分析如下：1、生理方面，妊娠早期出现的绒毛膜促性腺激素分泌降低、胚胎受体细胞不敏感、维生素B12和叶酸缺乏、妊娠早期剧烈的呕吐、妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等。2、遗传方面，通常无脑儿、脊柱裂为多基因遗传，且有生育史者，其下一次生育的机率较高。3、其他方面，怀孕初期，孕妇体温超过38℃或者长期处于高温环境也会导致胎儿神经管畸形。

唐筛神经管畸形准确率如下：唐氏神经管畸形准确率在百分之八十五至百分之九十之间。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇甲胎蛋白等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重等临床信息，通过特定的风险评估软件计算出胎儿是否存在疾病。由于唐氏筛查的时间，操作方式，技术水平等可能存在一定差异，筛查结果可能存在误差，需要进一步检查。可推荐做无创DNA检查或者羊水穿刺，能够获得接近百分之百的检查效果。

神经管畸形指的是胎儿神经管出现异常，一般是指中枢神经系统，在胚胎的第十五到第十七日开始，神经系统就会开始发育，直到二十二日，神经管才开始形成。如无脑儿或脊柱裂。第一种是唐氏筛查，唐氏筛查是通过抽取孕妇外周血中的甲胎蛋白来判断胎儿是否存在畸形。第二，怀孕20-30周要做两次系统B超检查，检查胎儿神经管有没有畸形，如果检查结果正常，那么胎儿神经管畸形就可以排除了。