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这样是唐氏综合征患儿吗
性别:男
年龄:12个月
两只手都是通贯手,就一定是唐氏儿吗?他知道要抱了,放下就哭,抱起来就不哭,
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
胡红梅
主治医师
儿科
二级
衡水市第五人民医院
问题分析:
你好,两只手都是通贯掌不一定是唐氏综合症,但是唐氏综合征一定是有通贯掌。主要看宝宝有没有唐氏综合症面容,有没有发育落后
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21三体综合征或先天愚型又叫唐氏综合征,其检查的主要内容包括:1、通过检测孕妇的血清学指标,结合孕妇体重、年龄、既往病史、采血时的孕周等,计算胎儿先天性缺陷的风险系数。2、早期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体的风险概率,中期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体、开放性神经管缺陷的风险概率。
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一般情况下,轻微唐氏综合征主要是指疾病的症状较轻的类型。通常,唐氏综合征儿童是染色体异常引起的,可能会出现出鼻梁偏低、眼间距较宽、通贯手等症状,但是,孩子的智力水平和同龄儿童相比较,可能只会略微偏低,并且患先天性心脏病的几率会大大减少。如果孩子患有轻微唐氏综合征,及时给孩子多进行语言、学习、生活技能等方面的训练,基本上能够生活自理,也可以掌握一定的社会技能。
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唐氏综合征能活多久是一个概率问题,但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半,只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗,婴儿的寿命可以延长,生存的基本技能可以得到训练。
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有遗传家族史。唐氏儿就是指二十一三体综合症。属于常染色体遗传性疾病。如果有二十一三体综合症,备孕之前需要到医院做一下染色体的检查,排除一下染色体有异常的可能。如果检查结果正常,就可以正常备孕。
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唐氏综合症的筛查,需要对孕妇的血液进行检测,并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估,从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性,建议做一次羊膜腔穿刺,或做一次绒毛检测,或是做一次脐血穿刺,以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生,即便是成功生产,也会造成发育不良和先天缺陷。
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唐氏筛查是13-18周之间检查的,唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史。
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唐氏综合征寿命并没有确定的时间,平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法,治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
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唐氏综合症是由于染色体的异常造成的,它是常见的染色体异常疾病,主要是21号染色体多了一条。这个不是遗传,有可能和高龄孕妇或者卵子质量有关系。多数在怀孕的早期自然流产,存活下来的主要表现为明显的智力低下,特殊面容,生长发育障碍。另外,如果孕妇在怀孕期间口服了一些特殊的药物,或者是接触了特殊的放射性的物质或者是一些化学制剂,也可以出现染色体异常的情况。
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唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。
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