性别：女
年龄：40天
宝宝于2012年5月19日出生，6月1日发现宝宝呼吸困难、嗜睡、不吃奶后转上级医院就治，6月24日出院。
治疗效果，从外表看还可以（从非专业人士的角度来看）
出院后在家喂养，现状是：能正常吃奶（30-40ml/天）、睡着了饿时会醒、会哭且哭声一天比一天大、大小便正常，现在吃着左卡尼汀和特殊奶粉。想知道小孩的现状是否病已好了？
问题分析：病情分析： 本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。多见：病儿对蛋白质不能耐受，有阵发性的严重酮酸中毒出现，小儿有严重的呕吐、脱水、呼吸深快、嗜睡，严重者出现昏迷甚至死亡。慢性酸中毒小儿骨质疏松，外伤后易发生骨折，还可能出现发育落后、进行性智力低下、惊厥和脑电图异常。查血可发现小儿中性粒细胞和血小板减少，低血糖，血和尿中甲基丙二酸含量增加。此外病儿常有肝脏肿大，抵抗力差，易患病，感染易诱发严重酸中毒。
问题分析：饮食治疗有效.应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入.左卡尼汀和口服抗生素可能有效.部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,根据临床和生化反应调整.
