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我孕18周的时候做的唐氏,结果1.唐氏综合征的危险度没有超过
性别:女
年龄:24
我孕18周的时候做的唐氏,结果1.唐氏综合征的危险度没有超过筛选阀值.2.开放性脊柱裂(OSB)的危险度超过筛选阀值.3.Trisomy18的危险度没有超过筛选阀值. 我不明白第2项是怎么回事?我现在23周了,该去医院检查了,什么时候做4维彩超合适啊?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
张旭
内科
极速问诊
江西二级甲等医院
问题分析:
你好@!你的B超检查结果 有疑问吗?有畸形的一定风险。
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既然检查出21三体高危,就是需要考虑尽快地去医院做羊水穿刺或者是无创DNA,以排除唐氏儿的可能性,不是小事情,是关系到孩子的一生的问题,不能忽视,一定要引起注意的,如果检查没有问题,是可以继续妊娠的,如果检查出异常,那么就是需要考虑终止妊娠的。
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21三体综合征或先天愚型又叫唐氏综合征,其检查的主要内容包括:1、通过检测孕妇的血清学指标,结合孕妇体重、年龄、既往病史、采血时的孕周等,计算胎儿先天性缺陷的风险系数。2、早期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体的风险概率,中期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体、开放性神经管缺陷的风险概率。
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通常情况下,轻度唐氏综合征的表现是特殊容貌、智力低下、体格发育迟缓等。1、特殊容貌:患儿出生时,可能出现明显的特殊容貌,比如颈短、颅缝宽、前囟大、头头发少、眼裂小、外眼角上翘、眼距宽、斜视、鼻梁低平、耳廓畸形、唇厚、舌大、外耳小、低位耳、流咽多。2、智力低下:随着年龄的增长而逐渐明显,智商大约在25-50之间,。3、轻度唐氏综合征体格发育迟缓,手指粗短、身体矮小、发育迟缓、四肢短、出牙晚、四肢短小、骨龄常低于正常、韧带松弛、小指向内弯曲。常伴有视力障碍、甲状腺功能减低、消化道畸形等。
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一般情况下,轻微唐氏综合征主要是指疾病的症状较轻的类型。通常,唐氏综合征儿童是染色体异常引起的,可能会出现出鼻梁偏低、眼间距较宽、通贯手等症状,但是,孩子的智力水平和同龄儿童相比较,可能只会略微偏低,并且患先天性心脏病的几率会大大减少。如果孩子患有轻微唐氏综合征,及时给孩子多进行语言、学习、生活技能等方面的训练,基本上能够生活自理,也可以掌握一定的社会技能。
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唐氏综合征能活多久是一个概率问题,但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半,只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗,婴儿的寿命可以延长,生存的基本技能可以得到训练。
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可以做一个进一步检查,可以考虑再做一次微创或者是羊水穿刺的检查,如果经过二次检查结果还是属于高风险的话,要及时的做人流手术,因为胎儿患有唐氏综合症的概率是非常高的。
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唐氏综合征筛查是通过各项指标检查后计算发病率,21-三体综合征,18-三体综合征和神经管畸形三种疾病。如果是低风险的话一般是没什么问题的,只看发病风险率,其他指标不需要单独分析。但是如果是高风险,需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺。
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唐筛出现低风险的检查结果是无需担心的,这种检查只是一种筛查病情,对于胎儿的正常发育没有影响,一般数值不超过高风险的情况下不必担心,我们自己是看不明白的,不要自己随意地揣测可能会给自己造成太大的压力,保持一个愉悦的心情,建议平时少吃一些甜品和含糖量高的东西。
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唐氏综合症的筛查,需要对孕妇的血液进行检测,并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估,从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性,建议做一次羊膜腔穿刺,或做一次绒毛检测,或是做一次脐血穿刺,以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生,即便是成功生产,也会造成发育不良和先天缺陷。
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唐氏筛查是13-18周之间检查的,唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史。
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