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先天性肾上腺皮质增生症

我们第一胎孩子诊断为先天性肾上腺皮质增生症现在怀了第二胎，问下这个病怎么预防
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
苏怀勇 主治医师 内科 极速问诊
二级甲等 阳谷县人民医院

问题分析：这个先天性的肾上腺皮质增生的疾病没有啥可以预防的好办法。

黄培 医师 内科 极速问诊
襄阳市瑞京糖尿病医院

问题分析：您好，根据目前的情况的话，我建议您最好是，定期复查，不要做四维彩超以及唐氏筛查的。
孩子的身体状况是否正常，这样的话才可以预防。

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肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病，其中以21-羟化酶缺陷症为最常见。属于遗传病。一般通过补充相应激素、及时纠正水、电解质紊乱来控制症状。发现后不要紧张，主要的治疗方式还是采取药物治疗，一经发现积极治疗是关键。
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应该进一步的进行检查，了解内分泌方面的问题，如果明显异常的话，可以考虑用药物进行调理，应该是能够改善的，同时要进一步检查脑垂体方面是否有问题，进一步的进行综合的分析和治疗应该是能够慢慢好转的。
什么是先天性肾上腺皮质增生症
张聪副主任医师
内科中日友好医院三级甲等
肾上腺皮质增生症，是主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，导致正常人体合成的肾上腺皮质激素比较少，从而引起下丘脑、垂体代偿性的发生一些作用，促进肾上腺皮质增生的激素和促肾上腺皮质激素大量的增生，就会导致肾上腺皮脂体积的增大，但是即使体积增大，因为是酶的缺乏，肾上腺皮质激素的水平量也是比较低的，所以出现一系列异常表现。
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内科中日友好医院三级甲等
先天性肾上腺皮质增生症检测的指标较多，正常值通常不超过30，但根据其不同地区、不同医院、不同人群会有一定的差异，属于常染色体隐性遗传病，主要是由于皮质醇在合成过程中缺乏相关的酶所导致，其中包括盐皮质激素、糖皮质激素以及性激素，可以通过监测血液和尿液17羟孕酮、17-酮类固醇来判定体内激素的分泌情况。
先天性肾上腺皮质增生症是什么
张聪副主任医师
内科中日友好医院三级甲等
是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病，由于诊治肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。
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孙香兰副主任医师
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先天性肾上腺皮质增生症。如果有病，就必须进行一系列的体检。早期的肾上腺皮质增生症可以通过少量的糖皮质激素来进行治疗。另外，还可以用生理盐水来补充体内的水分和电解质。对于病情较重的孩子，可以采用外科治疗。在早期诊断后,要及时应用糖皮质激素,予以补充身体所缺乏的糖皮质激素,抑制脑垂体的过度代偿使肾上腺增生,并且减轻临床症状。
先天性肾上腺皮质增生症用什么药
孙香兰副主任医师
内科山东省立医院三级甲等
先天性肾上腺皮质增生症，一般在确诊初期可以使用少量的糖皮质激素，但是需要根据患者的病情和恢复情况来确定治疗方案，同时还要及时补充体内所需的盐分。先天性肾上腺皮质增生症可以通过药物或者激素来治疗。治疗的目的是纠正肾上腺皮质激素缺乏、维持正常生理代谢、抑制男性化的作用。治疗期间要及时纠正电解质，避免出现紊乱，严重低钠血症需要静脉滴注。长期治疗需要口服激素。
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张聪副主任医师
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会出现女性男性化和男性性早熟的症状，是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性病变，不同程度的肾上腺皮质功能减退症状和性分化发育异常。
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该病的治疗是终身的，是一种遗传代谢病，父母是携带者，小孩就有可能得这病，下一胎还是这病的可能性为25％，挺高的。但只是口服药物治疗，对生活学习营养不大。部分男孩成年后不吃药也可以。
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指导意见：先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病，是一种酶的缺陷。需长期用药治疗的，建议遵医嘱吧
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